Dica do autor: Na triagem neonatal usamos marcadores bioquímicos em sangue de papel (teste do pezinho) para detectar doenças que, se não tratadas precocemente, causam dano sério. Cada teste tem suas particularidades: alguns medem atividade enzimática, outros medem concentrações hormonais ou proteínas. O pulo do gato aqui é entender o que a terapêutica materna pode “mascarar” no bebê. Corticoides sistêmicos maternos atravessam a placenta e suprimem o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal fetal, reduzindo a produção de precursores esteroidais; isso pode baixar os níveis de 17-hidroxiprogesterona no sangue do recém-nascido e produzir um resultado falso-negativo no rastreio de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase. Em contrapartida, testes que avaliam atividade enzimática estável (como biotinidase) ou proteínas produzidas pelas hemácias (triatamento do teste de hemoglobinas) tendem a não ser impactados por terapia materna crônica com prednisona. Fique ligado também que outros fatores (prematuridade, doença neonatal grave, coleta realizada muito precoce ou muito tardia) podem alterar resultados, mas o efeito direto de corticoide materno sobre a triagem está mais relacionado ao rastreamento da hiperplasia adrenal congênita.

Alternativa A: INCORRETA. Deficiência de biotinidase é detectada pela medida da atividade enzimática da biotinidase no sangue seco. Essa atividade depende da enzima produzida pelo próprio recém-nascido e não é significativamente suprimida por corticoides maternos sistêmicos. Logo, o uso de prednisona pela mãe não altera de forma relevante o resultado do teste do pezinho para biotinidase, então essa alternativa está errada.

Alternativa B: INCORRETA. O rastreio de anemia falciforme e outras hemoglobinopatias é realizado pela identificação de variantes de hemoglobina (por eletroforese, HPLC ou outras técnicas aplicadas ao sangue do recém-nascido). Essas alterações refletem a composição das hemácias do bebê e não são mascaradas pela terapia com corticoide materno. Dessa forma, prednisona materna não provoca falsos-negativos nesse teste, tornando a alternativa incorreta.

Alternativa C: CORRETA. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase é rastreada pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no teste do pezinho. Corticoides sistêmicos administrados à gestante atravessam a barreira placentária e deprimem o eixo adrenocortical fetal, reduzindo produção de 17-OHP; isso pode levar a um resultado falsamente normal no recém-nascido, com risco de não identificar casos de forma clássica. Portanto, neste cenário — mãe em uso contínuo de prednisona — o teste de triagem para hiperplasia adrenal congênita pode ter seu resultado alterado, fazendo desta a alternativa correta.

Alternativa D: INCORRETA. Fibrose cística é rastreada inicialmente pela dosagem de imunorreativo tripsinogênio (IRT) no sangue do pezinho e, dependendo do fluxo do programa, pode haver complemento por pesquisa de mutações no gene CFTR. O uso materno de corticoide sistêmico durante a gestação não é conhecido por suprimir de modo consistente o IRT do recém-nascido a ponto de produzir falsos-negativos relevantes no rastreio. Assim, essa alternativa também é incorreta.

Resposta: Alternativa C