Dica do autor: Estamos diante de um recém-nascido a termo que apresenta uma ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas, período durante o qual normalmente uma criança apresentaria a eliminação.

Note que a ausência de eliminação meconial está associada com uma clínica de obstrução intestinal, com má aceitação alimentar, vômitos, distensão abdominal, dor e redução dos ruídos hidroaéreos.

A radiografia de abdome mostra as alças colônicas difusamente distendidas, sugerindo que a obstrução é distal. Após a palpação de um ânus sem alterações foi eliminado mecônio em grande quantidade.

Diante desses achados devemos suspeitar do diagnóstico de doença de Hirschsprung, ou megacólon congênito aganglionar, anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos (Meissner e Auerbach), afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmoide.

Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal, que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo em mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato.

As manifestações clínicas também podem ser tardias, com desenvolvimento de constipação e encoprese crônica, pouco responsiva a medicações, geralmente acompanhada de déficit ponderoestatural.

O diagnóstico pode ser suspeitado pelo quadro clínico sugestivo associado ao fato de o paciente apresentar a ampola retal VAZIA ao toque, o que mostra a presença de obstrução em um segmento acima do reto que impede a passagem adequada das fezes. Note que nesses casos pode ocorrer eliminação explosiva de fezes caso o dedo do examinador ultrapasse a zona de espasmo durante o toque retal.

Para o diagnóstico neste momento inicial poderia ser solicitado um enema opaco, que normalmente evidencia a presença do cone de transição, com uma área estreitada distal e uma dilatação proximal. A retenção de contraste em radiografia obtida 24 horas após o enema também corrobora o diagnóstico.

O diagnóstico, entretanto, é confirmado pela biópsia retal, que mostra a ausência de células ganglionares e um número aumentado de fibras nervosas acetilcolinesterase positivas. O tratamento é cirúrgico e o diagnóstico deve ser suspeitado precocemente para melhor desfecho clínico e cirúrgico.

Alternativa A: INCORRETA. O diagnóstico pode ser confirmado pela biópsia de reto, que pode ser realizada por uma retossigmoidoscopia e não pela colonoscopia.

Alternativa B: INCORRETA. O sinal da dupla bolha indica obstrução duodenal, cuja causa mais comum é a atresia duodenal. Nesse caso não haveria dilatação de intestino grosso, mas sim ausência de gás no intestino distal.

Alternativa C: INCORRETA. A ultrassonografia abdominal não tem papel no diagnóstico da doença de Hirschsprung.

Alternativa D: CORRETA. Conforme dica do autor.

Resposta: Alternativa D.