Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o quadro de aplasia pura da série vermelha que se manifesta desde o período neonatal. Na síndrome de Diamond‑Blackfan (DBA) há falha congênita da eritropoiese: anemia grave, macrocitose/anisocitose, reticulócitos muito baixos e hemoglobina fetal incrementada são sinais clássicos. Leucócitos e plaquetas tendem a estar preservados porque o defeito é predominantemente na linhagem eritroide. O diagnóstico costuma ser feito nos primeiros meses de vida, muitas vezes com palidez desde o nascimento, e a medula mostra hipoplasia eritroide ou ausência de pré‑cursores eritroides. Clinicamente, pode haver anomalias congênitas associadas (ex.: alterações costeiras, malformações do polegar, dismorfias faciais) e associações genéticas com proteínas ribossomais. No manejo, transfusões são frequentes no início; esteroide pode ser útil em alguns casos; o transplante de medula é a cura em candidatos apropriados. Fique ligado: diferenciar DBA de outras causas de anemia infantil (anemia da prematuridade, anemia megaloblástica, eritroblastopenia transitória) passa por idade de início, índices corpusculares, Hb fetal, e avaliação das outras linhagens e do reticulócito.

Alternativa A: INCORRETA. A anemia da prematuridade ocorre em recém‑nascidos prematuros, por combinação de menor massa eritrocitária, curta meia‑vida dos eritrócitos fetais e demanda de crescimento. É tipicamente de grau leve a moderado, ocorre em neonatos prematuros e costuma ser normo ou ligeiramente microcítica, não com hemoglobina tão baixíssima como 4 g/dL de forma isolada desde o nascimento. Além disso, na prematuridade espera‑se história perinatal compatível; aqui temos ocorrência desde o nascimento em bebê de termo aparente e achados laboratoriais (macrocitose, HbF elevada, reticulócitos muito baixos) mais sugestivos de aplasia eritroide congênita.

Alternativa B: INCORRETA. Anemia megaloblástica (por deficiência de B12 ou folato) pode causar macrocitose e reticulopenia, mas costuma afetar mais de uma linhagem (pancitopenia ou ao menos alterações morfológicas em leucócitos, como neutrófilos hipersegmentados) e a história é importante: deficiência materna grave de B12/folato ou alimentação inadequada do lactente. Além disso, o aumento isolado e marcado de hemoglobina fetal e o início já no período neonatal são menos típicos de megaloblastose. Na prática pediátrica, megaloblástica em lactente é menos provável como causa de anemia isolada profunda logo ao nascimento sem comprometimento das outras séries.

Alternativa C: CORRETA. É o diagnóstico que casa com todos os achados: anemia profunda desde o nascimento, hemácias macrocíticas, reticulócitos marcadamente diminuídos, preservação de leucócitos e plaquetas e aumento da HbF. São as marcas registradas da síndrome de Diamond‑Blackfan, uma aplasia eritroide congênita que se manifesta nas primeiras semanas/meses de vida. A medula mostra ausência ou redução severa de precursores eritroides; clinicamente pode haver malformações associadas. O manejo inicial costuma envolver transfusões e, em casos selecionados, corticosteroide; o transplante hematopoiético é a opção curativa.

Alternativa D: INCORRETA. Eritroblastopenia transitória da infância (ETI) costuma ocorrer entre 6 e 24 meses e é, como o nome diz, transitória, muitas vezes pós‑infecciosa. Caracteriza‑se por anemia normocítica a ligeiramente macrocítica com reticulócitos baixos e afetamento isolado da linhagem eritroide, mas a idade de início geralmente é mais tardia que a observada aqui e não há aumento típico da Hb fetal. ETI resolve espontaneamente em semanas a meses sem necessidade de tratamento definitivo. Portanto, a janela etária e o padrão laboratorial tornam esse diagnóstico menos compatível com o caso apresentado.

Resposta: Alternativa C