Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por alterações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora do transporte de cloro e água nas membranas epiteliais. O defeito leva a secreções mais espessas e disfunção exócrina em fígado, pâncreas, vias aéreas e intestino. Na prática clínica de rotina, o pulo do gato é entender que o manejo é multimodal: diagnóstico precoce — através do screening neonatal (pesinho/IRT) seguido da confirmação por teste do suor (cloreto do suor) — permite intervenção nutricional e respiratória precoce, melhorando sobrevida e função pulmonar. A genética ajuda (detecção de mutações como ΔF508), mas um resultado negativo para ΔF508 não exclui a doença, pois existem centenas de mutações possíveis. Fique ligado também na microbiologia: há uma cronologia típica de colonização (S. aureus e H. influenzae mais precoces; Pseudomonas aeruginosa tende a aparecer e se estabelecer com o tempo; Burkholderia cepacia é menos comum, porém clinicamente relevante). Sobre nutrição: o ponto-chave é que a maioria dos pacientes apresenta insuficiência pancreática exócrina, com má absorção de gorduras e proteínas — portanto a conduta é justamente o oposto de reduzir lipídeos ou proteínas. O tratamento nutricional visa aumentá-las (dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica) associada a reposição enzimática pancreática, suplementação de vitaminas lipossolúveis e correção de eletrólitos quando necessário. No fim das contas, entender fisiopatologia explica por que a dieta hipotrófica é um erro e por que o diagnóstico e intervenção precoce são essenciais.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmação é verdadeira na prática: o teste do pezinho mede a imunoreatividade da tripsina (IRT) como triagem neonatal; recém-nascidos com ITR/IRT positivo necessitam de confirmação diagnóstica, preferencialmente pelo teste do suor (concentração de cloreto do suor). Portanto, não é falso afirmar isto.

Alternativa B: INCORRETA. Correto: a pesquisa isolada da mutação ΔF508 (a mais comum) tem sensibilidade variável conforme a população; um resultado negativo para ΔF508 não exclui FC, pois existem muitas outras mutações do CFTR. Assim, a frase é verdadeira e não é a falsa do enunciado.

Alternativa C: CORRETA. Essa é a alternativa falsa — e, portanto, a resposta da questão. Na real, pacientes com fibrose cística frequentemente têm insuficiência pancreática exócrina com má absorção calórica, especialmente de gorduras, levando a déficits nutricionais e ganho de peso prejudicado. O manejo nutricional recomendado é dieta hipercalórica, hiperproteica e hiperlipídica, com uso rotineiro de reposição de enzimas pancreáticas e suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K). Uma dieta hipolipídica e hipoproteica agravaria a desnutrição e está contraindicada salvo exceções específicas e raras.

Alternativa D: INCORRETA. A afirmação é verdadeira: o diagnóstico precoce melhora evolução clínica e nutricional e preserva função pulmonar, justamente porque intervemos mais cedo com enzimas, suporte nutricional, fisioterapia respiratória, imunizações e estratégias para evitar/erradicar colonizações, o que traduz melhor prognóstico a longo prazo.

Alternativa E: INCORRETA. A afirmação é verdadeira em essência: pacientes com FC são infectados por diversos microrganismos, mas os mais característicos incluem Staphylococcus aureus e Haemophilus influenzae nas fases iniciais, com Pseudomonas aeruginosa ganhando predominância com a idade/cronificação; Burkholderia cepacia é menos prevalente, porém associada a pior prognóstico. No conjunto, P. aeruginosa é a bactéria de maior prevalência em muitos grupos de pacientes com FC crônica.

Resposta: Alternativa C