Dica do autor: A doença falciforme é causada por uma mutação pontual no gene da beta-globina que substitui um ácido glutâmico por valina na posição 6, originando a hemoglobina S (Hb S). Clinicamente, as síndromes falciformes resultam da polimerização da Hb S em condições de desoxigenação, levando à deformação das hemácias em foice, hemólise crônica, oclusão microvascular e dor isquêmica. Trata‑se de uma condição herdada de forma autossômica recessiva: a doença manifesta‑se quando o indivíduo é portador de duas cópias alteradas (por exemplo, Hb SS) ou em combinação com outra hemoglobina alterada relevante (p.ex. S/β‑talassemia, SC, SD). O traço falciforme (heterozigoto simples) normalmente não causa anemia clinicamente significativa nem é considerado doença, embora haja recomendações de aconselhamento genético e vigilância para situações específicas. O diagnóstico precoce é essencial e é feito rotineiramente pela triagem neonatal (teste do pezinho ampliado) através de métodos como eletroforese ou HPLC para identificação de Hb S e outras variantes.

Alternativa A: INCORRETA. Afirma que a doença é autossômica dominante. Isso está errado: a herança é autossômica recessiva. Só desenvolvem a forma clássica (p.ex. Hb SS) indivíduos com duas cópias alteradas; heterozigotos têm o traço e não a doença plena. Marcar como dominante é um equívoco conceitual importante.

Alternativa B: CORRETA. Define corretamente o grupo das hemoglobinopatias falciformes: são síndromes em que pelo menos uma das hemoglobinas presentes é a Hb S. Exemplos incluem SS (duas S), S combinado com β‑talassemia, SC, SD etc. Essa é a definição prática que agrupa as diferentes apresentações clínicas.

Alternativa C: CORRETA. Diz que o portador do traço (heterozigoto para Hb S) não é anêmico e não é considerado doente — essa é a regra. Pessoas com traço falciforme têm hemoglobina total e hematócrito geralmente próximos do normal e ausência da clínica típica da doença falciforme; o foco é no aconselhamento reprodutivo, não em tratamento crônico. Vale lembrar que há raras situações (exercício extremo, hipóxia severa) em que podem ocorrer complicações, mas isso não transforma o traço em doença crônica.

Alternativa D: CORRETA. Lista as formas mais frequentes das doenças falciformes: anemia falciforme (Hb SS), S/β‑talassemia e as duplas heterozigotos como SC e SD. Essas configurações são as que mais aparecem na prática clínica e explicam a maior parte da morbidade associada à Hb S.

Resposta: Alternativa C