Dica do autor: A apresentação clássica aqui é a crise de perda de sal na forma clássica da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21‑hidroxilase. O defeito enzimático reduz a síntese de cortisol e, frequentemente, de aldosterona; a falta de cortisol aumenta a produção de ACTH por feedback positivo, levando à hiperplasia da adrenal e desvio da via esteroidogênica para a produção de precursores androgênicos (aumento de 17‑hidroxiprogesterona e andrógenos). Nos lactentes do sexo genético XX isso se manifesta por virilização da genitália externa, explicando a genitália ambígua. A perda de aldosterona provoca retenção de potássio e perda renal de sódio e água, resultando em hiponatremia, hipovolemia, hipotensão, vômitos e perda ponderal — sinais que costumam aparecer nas primeiras semanas de vida na forma salt‑wasting. O manejo inicial é estabilização volêmica, reposição de eletrólitos, glicemia e início imediato de corticosteroide (hidrocortisona) e, quando indicado, mineralocorticoide e reposição de sal. Para fechar o diagnóstico laboratorialmente, a dosagem de 17‑hidroxiprogesterona está aumentada; o padrão de herança é autossômico recessivo. O pulo do gato: bater o olho e saber que genitália ambígua + vômitos e desidratação em recém‑nascido = HAC clássica salt‑wasting, com hiponatremia e hiperpotassemia.

Alternativa A: INCORRETA. Dizer que ocorre aumento do sódio está ao contrário do que acontece na forma salt‑wasting da HAC. A insuficiência de aldosterona leva a perda renal de sódio e água — hiponatremia é a regra. Esse é justamente o elemento que explica desidratação, choque e perda de peso no lactente.

Alternativa B: CORRETA. A deficiência de aldosterona reduz a excreção renal de potássio, causando retenção de K+ e hiperpotassemia, que é comum na crise salina da HAC clássica. Hiperpotassemia + hiponatremia é o perfil eletrolítico esperado.

Alternativa C: CORRETA. A 17‑hidroxiprogesterona é precursora na via da síntese de cortisol; quando a 21‑hidroxilase está deficiente, ela se acumula e é desviada para andrógenos. Assim, a dosagem de 17‑OH progesterona está aumentada e é usada no rastreio/diagnóstico.

Alternativa D: CORRETA. A HAC por deficiência de 21‑hidroxilase tem herança autossômica recessiva; pais fenotipicamente normais podem ser portadores e haveremos risco de recorrência em irmãos.

Alternativa E: CORRETA. A principal causa de hiperplasia adrenal congênita é a deficiência de 21‑hidroxilase (cerca de 90–95% dos casos clássicos). Outras enzimas menos frequentes podem causar quadros semelhantes, mas 21‑hidroxilase é a causa predominante.

Resposta: Alternativa A