Dica do autor: Quando um RN apresenta genitália ambígua sem gônadas palpáveis associado a desidratação, hiponatremia e hiperpotassemia, a primeira hipótese a ser lembrada é insuficiência adrenocortical congênita, mais comumente a forma clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase. Nessa condição há perda da síntese de cortisol e redução da produção de aldosterona (deficiência mineralocorticoide), com acúmulo de precursores como 17‑OH‑progesterona que são desviados para a via androgênica, causando virilização do feto 46,XX e genitália ambígua ao nascimento. O diagnóstico etiológico precisa ser rapidíssimo por duas razões: a) correção imediata do quadro hidroeletrolítico e da crise adrenal, que pode ser fatal; b) definição do sexo legal, decisões sobre manejo cirúrgico e acompanhamento endocrinológico e psicológico. Na prática, além da avaliação clínica e dos exames básicos, pede‑se dosagens hormonais direcionadas (17‑OH‑progesterona, andrógenos) e determinação do sexo cromossômico/genético — o pulo do gato é bater o olho e saber que um bebê desidratado com hiperpotassemia e genitália ambígua muito provavelmente tem CAH salt‑wasting, e não hermafroditismo verdadeiro.

Alternativa A: CORRETA. Determinar o sexo genético/cromossômico rapidamente é mandatório. O cariótipo (ou testes rápidos como SRY/FISH/PCR quando disponíveis) orienta condutas imediatas sobre adequado manejo endócrino, encaminhamento para equipe multidisciplinar e decisões sobre acolhimento familiar e eventual atribuição de sexo. Em suma: não dá para postergar.

Alternativa B: CORRETA. A dosagem plasmática de 17‑OH‑progesterona é o exame-chave para investigação de hiperplasia adrenal congênita por déficit de 21‑hidroxilase — níveis marcadamente elevados sustentam o diagnóstico. Complementa‑se com dosagem de andrógenos (androstenediona, testosterona) para quantificar a exposição androgênica. Esses exames ajudam a confirmar a causa da virilização e a orientar tratamento.

Alternativa C: INCORRETA. Hermafroditismo verdadeiro (presença simultânea de tecido testicular e ovariano) é raro e não é a explicação mais provável neste cenário. Além disso, o quadro clínico de desidratação com hiponatremia e hiperpotassemia aponta para deficiência mineralocorticoide, típica da forma salt‑wasting da CAH por 21‑hidroxilase em lactentes 46,XX virilizados. Portanto, afirmar que o diagnóstico mais provável é hermafroditismo verdadeiro está errado — é a clássica pegadinha da prova.

Alternativa D: CORRETA. A presença de hiponatremia, hiperpotassemia e desidratação sugere deficiência de mineralocorticoides (aldosterona), com perda renal de sódio e retenção de potássio. Na CAH clássica por deficiência de 21‑hidroxilase há comprometimento da via mineralocorticoide em graus variáveis, e a forma salt‑wasting manifesta exatamente esse quadro clínico.

Resposta: Alternativa C