Dica do autor: A ceruloplasmina é a principal proteína plasmática transportadora de cobre, sintetizada no fígado, com atividade ferro-oxidase. Na doença de Wilson há mutação do gene ATP7B que prejudica a incorporação do cobre à ceruloplasmina e a excreção biliar do cobre, resultando em baixos níveis séricos de ceruloplasmina e acúmulo de cobre no fígado, cérebro e córnea. O pulo do gato na prática é saber que ceruloplasmina é um bom marcador inicial, mas tem limitações: é reagente de fase aguda (pode estar normal ou alto na inflamação, gravidez ou uso de estrogênio) e níveis ligeiramente baixos podem ocorrer em outras condições (má nutrição, perda proteica). Por isso, o diagnóstico definitivo combina clínica (hepática e neurológica), anel de Kayser–Fleischer no exame de lâmpada de fenda, ceruloplasmina baixa (<20 mg/dL na maioria dos laboratórios), aumento do cobre urinário de 24 h e/ou cobre hepático elevado; a confirmação molecular (ATP7B) ajuda quando houver dúvida. Fique ligado: ceruloplasmina baixa + sintomas neurológicos/hepáticos e aumento de cobre urinário é praticamente sinônimo de doença de Wilson.

Alternativa A: INCORRETA. Hepatite autoimune é caracterizada por hepatite crônica com autoanticorpos (ANA, ASMA, anti-LKM), hiper‑gamaglobulinemia (IgG elevada) e resposta à imunossupressão. Não se usa a dosagem de ceruloplasmina para diagnosticar hepatite autoimune; valores de ceruloplasmina não são determinantes e, se alterados, não são específicos para essa doença.

Alternativa B: INCORRETA. Cirrose biliar primária (atual termo: colangite biliar primária) tem quadro colestático, presença de anticorpo antimitochondrial (AMA) e alterações na fosfatase alcalina. Ceruloplasmina não é marcador diagnóstico dessa doença; alterações nesta proteína não orientam para colestase autoimune.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de alfa‑1‑antitripsina é investigada por dosagem sérica de A1AT e fenotipagem/genotipagem (p. ex., fenótipo PiZZ). Trata‑se de um distúrbio da antiprotease com enfisema precoce e doença hepática associada; ceruloplasmina não é utilizada para o diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. Hemocromatose é sobrecarga de ferro, investigada por saturação de transferrina aumentada, ferritina sérica elevada e, quando indicado, estudo genético (mutação HFE). Ceruloplasmina refere‑se ao metabolismo do cobre, não do ferro, portanto não serve para diagnosticar hemocromatose.

Alternativa E: CORRETA. Doença de Wilson é justamente a condição clássica em que se observa ceruloplasmina baixa por defeito na incorporação do cobre, com consequente acúmulo tecidual. Na suspeita clínica, a dosagem de ceruloplasmina é um teste de triagem útil; quando baixa, complementa‑se com cobre urinário de 24 horas, pesquisa de anel de Kayser–Fleischer e, se necessário, determinação do cobre hepático ou estudo genético para confirmação.

Resposta: Alternativa E