Dica do autor: Quando chegar um RN com genitália ambígua ou suspeita de transtorno do desenvolvimento sexual (TDS), o pulo do gato é não tomar decisão imediata sobre o sexo registral. A conduta inicial é investigar, pois a apresentação externa pode iludir: a causa mais comum de genitalidade ambígua é a hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase, que leva à produção excessiva de andrógenos no feto 46,XX, causando virilização externa. Além disso, HAC pode evoluir para crise adrenal (hiponatremia, hiperpotassemia, hipotensão), motivo pelo qual a triagem laboratorial é urgente — 17-hidroxiprogesterona, eletrólitos, glicemia — e, se houver suspeita forte, não se espera o resultado para iniciar hidrocortisona. Paralelamente, pede-se cariótipo/FISH, ultrassom pélvico para presença de útero e gônadas e dosagens hormonais (testosterona, AMH), sempre em conjunto com equipe multidisciplinar (pediatria, endocrinologia, urologia/pediatria, psicologia). Em suma: não se determina o sexo na pressa; investiga-se rapidamente a HAC e outras causas de TDS antes de decidir e tratar prontamente se houver risco de crise adrenal.

Alternativa A: INCORRETA. Embora seja correto não determinar o sexo imediatamente, a hipótese de disgenesia gonadal pura (síndrome de Swyer) não é a principal suspeita neste cenário. A disgenesia gonadal pura costuma cursar com genitália tipicamente feminina (46,XY com fenótipo feminino) e presença de gônadas disgenéticas não palpáveis — não é a causa mais frequente de virilização ao nascimento. O enquadramento clínico e epidemiológico favorece outra etiologia mais comum.

Alternativa B: INCORRETA. Determinar o sexo como masculino logo na sala de parto é precipitado diante de anomalias genitais. Mesmo que a genitália aparente ser masculina, a presença de hipospádia e criptorquídia bilateral já pede investigação; atribuir sexo sem exames (cariótipo, hormonais e imagem) pode levar a erro e a consequências psicossociais e médicas. Além disso, disgenesia gonadal pura não é a hipótese mais provável para esse quadro.

Alternativa C: CORRETA. Não determinar o sexo é a atitude correta: RN com sinais de TDS sempre merece investigação antes da decisão registral. A principal hipótese diagnóstica sugerida pela prova é a hiperplasia adrenal congênita — por ser a causa mais comum de genitalidade ambígua no recém‑nascido, especialmente por deficiência de 21‑hidroxilase, que provoca excesso de andrógenos e virilização de genótipos XX. Mesmo quando a genitália parece masculina, a avaliação laboratorial (17‑OH progesterona), eletrolítica e a investigação de imagem e cariótipo são mandatórias. E não esqueça: se houver suspeita clínica de HAC com risco de crise salt-wasting, iniciar tratamento com hidrocortisona é prioridade.

Alternativa D: INCORRETA. Determinar o sexo masculino de imediato é inadequado. Mesmo que a hipótese diagnóstica de HAC esteja entre as previstas, a conduta correta é aguardar investigação, porque a HAC altera o fenótipo especialmente em indivíduos 46,XX e pode ser confundida com masculinização verdadeira. Além disso, determinar o sexo sem dados complementares pode resultar em decisão errada e em atraso no manejo adequado — o ideal é investigação rápida e definição conjunta pela equipe.

Resposta: Alternativa C