Dica do autor: O pulo do gato nessa questão é juntar os sinais sistêmicos precoces com achados bioquímicos que apontam para um erro inato do metabolismo do carboidrato. Galactosemia clássica (defeito da galactose-1-fosfato uridiltransferase) manifesta-se nas primeiras semanas de vida em lactentes alimentados ao leite materno, porque o leite é fonte rica de lactose (que se quebra em glicose + galactose). O acúmulo de galactose e seus metabólitos (galactose-1-fosfato, galactitol) leva a hepatite colestática com hepatomegalia e endurecimento do fígado, icterícia, vômitos e má ganância de peso; catarata por depósito de galactitol nas lentes; hipoglicemia por comprometimento hepático; e eliminação de açúcares redutores na urina (teste de Benedict positivo). Isso tudo aparece bem precocemente, geralmente nas primeiras 2 a 3 semanas de vida. Importante ficar ligado: o manejo inicial é a retirada imediata da lactose/galactose (suspender aleitamento materno contendo lactose e usar fórmula sem lactose) e suporte, pois a evolução pode incluir sepse por E. coli e insuficiência hepática se não tratada.

Alternativa A: INCORRETA. Hepatite neonatal por citomegalovírus pode causar icterícia, hepatoesplenomegalia e falha de ganho, mas não explica catarata precoce nem teste de Benedict positivo com hipoglicemia tão marcada. Além disso, a hepatite por CMV costuma ter outros sinais sistêmicos (petéquias, microcefalia em infecção congênita, alterações laboratoriais específicas) e o quadro típico de deposição de galactitol na lente é bem característico da galactosemia, não de CMV.

Alternativa B: CORRETA. Todos os achados batem com galactosemia clássica: recém-nascido em semanas iniciais com vômitos, diarreia, icterícia progressiva, fígado aumentado e endurecido, catarata (pupilas com aspecto opacificado) devido ao galactitol, hipoglicemia preprandial importante (20 mg/dL) e presença de açúcares redutores na urina (Benedict +++). O histórico de aleitamento ao seio é a faixa horária típica em que os sintomas aparecem, já que a única fonte de galactose na dieta do lactente é a lactose do leite.

Alternativa C: INCORRETA. Diarreia aguda por rotavírus causa evacuações líquidas e pode levar a desidratação e hipoglicemia secundária em casos graves, mas não explica icterícia intensa, hepatomegalia endurecida nem catarata. Além disso, teste de Benedict positivo indica presença de açúcares redutores na urina (como galactose) e não é esperado em gastroenterite viral comum.

Alternativa D: INCORRETA. Atresia das vias biliares provoca icterícia colestática progressiva e hepatomegalia em recém-nascidos, mas o quadro típico inclui fezes hipocólicas (pálidas), não diarréia aquosa e não há formação de catarata nem teste de Benedict positivo. Além disso, a hipoglicemia importante e o aparecimento tão precoce de catarata favorecem um erro inato do metabolismo, não atresia biliar.

Resposta: Alternativa B