Dica do autor: No 1º trimestre, o exame ultrassonográfico tem papel central na triagem de aneuploidias. O pulo do gato é que não existe um marcador isolado perfeito: o que realmente faz diferença é a combinação adequada da medida anatômica com dados bioquímicos e idade materna. Entre os achados ecográficos, a translucência nucal (TN) medida entre 11 e 13+6 semanas (comprimento crânio-caudal entre ~45–84 mm) é o marcador anatômico de maior sensibilidade isoladamente. A técnica de medida importa — plano sagital mediano, magnificação adequada, calipers entre a pele e a borda óssea, invariavelmente sem comprimir o dorso fetal — porque medidas erradas alteram muito a acurácia. Achados adicionais na 1ª metade da gestação que aumentam a probabilidade de cromossomopatia são: ausência do osso nasal, fluxo anômalo no ducto venoso (onda a reversa ou fluxo sistólico diminuído) e regurgitação tricúspide; todos eles incrementam a detecção quando associados à TN. Outros sinais, como intestino ecogênico ou artéria umbilical única, são mais úteis em outro contexto (2º trimestre ou avaliação de malformações) ou têm baixa sensibilidade específica para aneuploidias no 1º trimestre. Em resumo: para bater o olho e saber — a translucência nucal é o melhor marcador ultrassonográfico do 1º trimestre para cromossomopatias, mas o ideal é sempre integrá‑la à triagem combinada.

Alternativa A: INCORRETA. O osso nasal ausente ou hipoaplasia é, sim, um achado relevante e aumenta bastante a probabilidade de trissomia 21 quando presente no 1º trimestre. Porém, isoladamente não é o melhor marcador ultrassonográfico; sua sensibilidade é inferior à da translucência nucal. Além disso, a avaliação do osso nasal complementa — não substitui — a mensuração da TN na triagem do 1º trimestre.

Alternativa B: INCORRETA. Intestino (ou "instestino" no enunciado) ecogênico é um achado mais relevante no 2º trimestre e está associado a várias condições, incluindo anormalidades cromossômicas, infecções congênitas e fibrose cística. No 1º trimestre ele não é um marcador ultrassonográfico padrão para triagem de cromossomopatias e tem baixa sensibilidade/especificidade nessa fase precoce.

Alternativa C: CORRETA. Translucência nucal é o melhor marcador ultrassonográfico isolado no 1º trimestre para identificação de risco aumentado de cromossomopatias, especialmente trissomia 21. Mede‑se entre 11 e 13+6 semanas com CRL adequado; aumento da TN eleva significativamente a probabilidade pré‑teste. Na prática, a TN é utilizada na triagem combinada (TN + PAPP‑A + β‑hCG + idade materna) para otimizar sensibilidade e especificidade — por isso ela ocupa o lugar de destaque na avaliação ultrassonográfica inicial.

Alternativa D: INCORRETA. Artéria umbilical única é um achado anatômico associado a malformações fetais e a alguns riscos obstétricos (p. ex., restrição de crescimento), mas não é um marcador ultrassonográfico típico ou sensível do 1º trimestre para cromossomopatias. Geralmente é identificado com mais confiança no 2º trimestre durante o rastreio morfológico.

Alternativa E: INCORRETA. Fluxo anômalo no ducto venoso (onda a reversa ou alteração do fluxo sistólico) é um achado de alto valor quando presente e tem forte associação com risco cromossômico, mas, na prática, é menos sensível como marcador isolado e exige doppler específico; por isso não é considerado o “melhor” marcador ultrassonográfico isolado do 1º trimestre — ele complementa a TN e melhora a performance da triagem conjunta.

Resposta: Alternativa C