Dica do autor: A Síndrome de Prader-Willi é um exemplo clássico de síndrome genética que evolui para obesidade quando não identificada e manejada precocemente. O quadro costuma começar com hipotonia neonatal e dificuldade de sucção, seguida por atraso no desenvolvimento e, mais tarde, por hipergagia intensa que leva a ganho ponderal progressivo e obesidade severa se a alimentação não for rigorosamente controlada. Há também alterações endócrinas típicas, como hipogonadismo hipogonadotrófico e deficiência de hormônio do crescimento, além de transtornos comportamentais (teimosia, busca por comida, risos e manipulação do ambiente). Geneticamente, a causa mais comum é a deleção na região 15q11-q13 do cromossomo paterno ou disomia uniparental materna; o diagnóstico molecular confirma o distúrbio. No dia a dia clínico o pulo do gato é reconhecer o padrão — hipotonia neonatal + ganho de apetite e obesidade na infância/adolescência — e intervir com plano alimentar, acompanhamento endocrinológico e suporte multidisciplinar.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Crouzon é uma craniossinostose causada por mutações em FGFR2, caracterizada por fusão prematura das suturas cranianas, deformidades faciais (hipoplasia da maxila, proeminência frontal), exoftalmia e problemas oculares/respiratórios. Não é uma síndrome típica associada à obesidade; o foco clínico são alterações ósseas e neurológicas relacionadas à conformação craniofacial.

Alternativa B: INCORRETA. A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo desproporcional, por mutação no FGFR3, com comprometimento do crescimento dos ossos longos. Embora indivíduos com acondroplasia possam ganhar peso de forma relativa, a síndrome não é caracteristicamente associada à obesidade como traço sindrômico principal; o problema central é o encurtamento dos membros e complicações ortopédicas e neurológicas.

Alternativa C: CORRETA. A Síndrome de Prader-Willi é classicamente ligada à obesidade secundária à hipergagia e ao baixo gasto energético, com início na infância. O reconhecimento precoce permite intervenções que reduzem morbidade: controle rígido da oferta de alimentos, terapia comportamental, acompanhamento endocrinológico (avaliação e tratamento da deficiência de GH, manejo da puberdade e função tireoidiana) e suporte multidisciplinar.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome do X Frágil é a principal causa hereditária de deficiência intelectual ligada ao cromossomo X, com características comportamentais (hiperatividade, traços autísticos), macroorquidismo pós-puberdade em homens e fenótipo facial distintivo. Não há associação típica com obesidade como traço definidor da síndrome.

Alternativa E: INCORRETA. A osteopetrose (ossos em vidro) é um grupo de doenças ósseas caracterizadas por aumento da densidade óssea por falha da reabsorção osteoclástica, levando a fraturas, compressões nervosas e insuficiência medular. Não é associada à obesidade; as manifestações principais são hematológicas, neurológicas e ortopédicas.

Resposta: Alternativa C