Dica do autor: Trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down, é a aneuploidia autosômica mais frequente observada em recém‑nascidos vivos. O mecanismo fisiopatológico mais comum é a não‑disjunção meiótica que gera um cariótipo com três cromossomos 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21); menos frequentemente ocorre por translocação Robertsoniana ou mosaicismo. Clinicamente, costuma-se reconhecer pelo conjunto de sinais: hipotonia neonatal, face característica (plano facial relativo, ponte nasal deprimida), fissuras palpebrais oblíquas, epicanto, orelhas pequenas, mão com sulco palmar único, braquidactilia e distúrbios do crescimento. Há alta prevalência de cardiopatia congênita (particularmente defeito atrioventricular), anomalias gastrointestinais (atresia duodenal, doença de Hirschsprung), hipotireoidismo e maior risco de leucemias na infância e doença de Alzheimer precocemente na vida adulta. O risco é fortemente correlacionado com a idade materna, embora a maioria dos casos ocorra em mães jovens por serem mais numerosas. No pré‑natal, há rastreio bioquímico e ecográfico e, mais recentemente, triagem por DNA fetal livre (NIPT); confirmação diagnóstica exige cariótipo ou técnicas citogenéticas. O pulo do gato na prova é saber diferenciar aneuploidias autossômicas (trisomias) das alterações envolvendo cromossomos sexuais ou síndromes de origem não aneuploide.

Alternativa A: CORRETA. Trissomia do 21 é, de longe, a desordem cromossômica autossômica mais comum observada em recém‑nascidos vivos. Sua incidência aproximada ao nascimento torna‑a a resposta clássica em questões que pedem a aneuploidia autossômica mais frequente. Além disso, a presença de sinais clínicos típicos e a frequência de diagnóstico confirmam a assertiva.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Turner (45,X) é uma aneuploidia envolvendo cromossomo sexual (monossomia X), não uma desordem autossômica. Clinicamente apresenta baixa estatura, estigma fenotípico feminino, amenorreia primária e estérese gonadal, além de cardiopatias e problemas renais em alguns casos. Como é uma anomalia de cromossomos sexuais, não entra na categoria de "desordem autossômica mais comum".

Alternativa C: INCORRETA. A notação "47,X" está incorreta e não descreve uma condição reconhecida — um cariótipo com 47 cromossomos precisa especificar qual é o cromossomo extra (por exemplo, 47,XXY para síndrome de Klinefelter). Portanto, além de tecnicamente errada, não representa a resposta buscada.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, causada por mutações geralmente no gene FBN1, e não por uma aneuploidia cromossômica autossômica. Apresenta fenótipo com estatura alta, hiperextensibilidade articular, ectopia do cristalino e manifestações cardiovasculares (como dilatação da aorta), mas não é classificada como "desordem autossômica" no sentido de aneuploidia cromossômica.

Alternativa E: INCORRETA. "Síndrome de França" não é uma entidade reconhecida no contexto de aneuploidias neonatais comuns — parece ser uma opção espúria. Portanto não pode ser considerada a resposta correta.

Resposta: Alternativa A