Dica do autor: Amenorreia primária com níveis elevados de gonadotrofinas (FSH e LH) é sinal clássico de insuficiência gonadal primária — ou seja, o problema está na gônada e não no eixo hipotálamo-hipófise. Quando, além disso, há ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, a pista fica ainda mais clara: a falta de estrogênio produzida pelas gônadas impede a telarca e outros sinais da puberdade feminina. O pulo do gato é reconhecer que, entre as causas de hipogonadismo hiper-gonadotrófico em mulheres com fenótipo feminino, a forma mais frequente é a disgenesia gonadal por monossomia X (45,X), a famosa síndrome de Turner — caracterizada por ovários atróficos (streak gonads) que não produzem estrogênio. Outras entidades podem provocar quadro laboratorial parecido (ex.: disgenesia gonadal 46,XY — Swyer), mas são menos comuns e têm detalhes clínicos diferentes (risco de gonadoblastoma, necessidade de gonadectomia). Já condições como atraso constitucional ou síndrome de insensibilidade androgênica têm apresentação clínica e perfil hormonal distintos, então bater o olho no conjunto clínico + hormônios ajuda muito.

Alternativa A: INCORRETA. A disgenesia gonadal pura 46,XX existe, mas é bem menos prevalente que a monossomia X. Clinicamente pode sim causar hipogonadismo hiper-gonadotrófico e amenorreia, porém, na prática e na epidemiologia das causas de amenorreia primária com ausência de caracteres sexuais, a 46,XX é rara. Por isso não é a alternativa mais provável quando o exame e os hormônios apontam para gônadas incapazes de produzir estrogênio.

Alternativa B: INCORRETA. No atraso constitucional da puberdade a menina geralmente apresenta crescimento e desenvolvimento corporal compatíveis com a idade óssea atrasada, e os níveis de FSH/LH são normais ou compatíveis com um eixo reprodutor funcionando, apenas em ritmo mais lento. Não haveria gonadotrofinas marcadamente elevadas nem ausência completa dos caracteres sexuais secundários persistente — por isso não explica o quadro de hipogonadismo hiper-gonadotrófico.

Alternativa C: INCORRETA. A disgenesia gonadal 46,XY (Swyer) realmente causa amenorreia primária com gônadas em forma de cordão e níveis altos de FSH/LH, e costuma cursar com falta de desenvolvimento sexual secundário — ou seja, pode mimetizar o quadro descrito. Contudo, é uma causa bem menos comum que a monossomia X. Além disso, pacientes 46,XY têm considerações específicas (ausência de menstruação, presença de útero, risco de gonadoblastoma) que as diferenciam na conduta clínica.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) cursa com fenótipo feminino e normalmente apresenta desenvolvimento mamário (pela aromatização de andrógenos testiculares em estrógenos) e pouca pilificação pubiana, além de ausência de útero. Os níveis de gonadotrofinas costumam ser normais ou discretamente alterados, não o padrão de gonadotrofinas claramente elevadas com ausência de caracteres sexuais secundários típicos de falência gonadal completa por estrogênio baixo.

Alternativa E: CORRETA. A monossomia X (45,X), ou síndrome de Turner, é a causa mais comum de disgenesia gonadal associada a hipogonadismo hiper-gonadotrófico em pacientes do sexo feminino com ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Estão presentes ovários em forma de fita (streak gonads) que não produzem estrogênio suficiente, levando a FSH/LH elevados e falha na indução da puberdade. Características clínicas associadas (baixa estatura, pescoço alado, malformações cardíacas/rinológicas) ajudam a confirmar o diagnóstico.

Resposta: Alternativa E