Dica do autor: O quadro descrito bate com a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21): face achatada, hipotonia neonatal/infância, prega palmar única, dedos curtos e retardo do desenvolvimento são sinais clássicos. O pulo do gato na prática clínica é lembrar que, além das alterações cardiopulmonares e do atraso neuropsicomotor, esses pacientes têm uma predisposição hematológica bem característica — especialmente para leucemias agudas na infância. Há uma associação particular com a leucemia mieloide aguda do subtipo megacarioblástico (AMKL) e com um quadro transitório neonatal chamado de síndrome mieloproliferativa transitória, que pode regredir espontaneamente mas, em parte dos casos, evoluir para AML. Também existe maior incidência de leucemia linfoblástica aguda em crianças com trissomia 21. Em resumo: quando você vê um paciente com fenótipo de Down, bate o olho e sabe: fique ligado para sinais de leucemia aguda, sobretudo os subtipos mieloides pediátricos.

Alternativa A: CORRETA. A associação entre trissomia 21 e leucemias agudas é bem estabelecida. Em crianças com síndrome de Down há aumento do risco de leucemia mieloide aguda, particularmente do subtipo megacarioblástico (AMKL), muitas vezes relacionado a mutações em GATA1 que, em conjunto com o excesso de material genético do cromossomo 21, favorecem a transformação clonal. Clinicamente isso se traduz em maior vigilância hematológica na infância — citopenias, hepatoesplenomegalia, sangramentos ou alterações no hemograma exigem investigação rápida para excluir AML.

Alternativa B: INCORRETA. Câncer de mama não é a neoplasia tipicamente associada à síndrome de Down. De modo geral, pacientes com trissomia 21 não mostram aumento claro na incidência de tumores sólidos como o de mama; o foco de risco oncológico recai sobre as neoplasias hematológicas na infância.

Alternativa C: INCORRETA. Tumores gastrointestinais não são caracteristicamente mais frequentes em indivíduos com síndrome de Down. Na prática, o aumento de risco oncogênico ligado à trissomia 21 concentra-se nas leucemias agudas pediátricas, não em neoplasias gastrointestinais.

Alternativa D: INCORRETA. Astrocitomas e outros tumores cerebrais não são a principal preocupação oncológica na síndrome de Down. A prevalência de tumores sólidos do sistema nervoso central não é marcadamente elevada de forma consistente para serem a resposta mais provável diante do quadro clínico apresentado.

Alternativa E: INCORRETA. Linfoma de Hodgkin não é a neoplasia mais relacionada à síndrome de Down. Embora alterações do sistema imune ocorram nesses pacientes, o sinal vermelho oncológico mais clássico e de maior magnitude é para as leucemias agudas, e não especificamente para linfoma de Hodgkin.

Resposta: Alternativa A