Dica do autor: A investigação de aneuploidias no primeiro trimestre é uma etapa fundamental do pré-natal, especialmente em gestantes com idade materna avançada (≥35 anos), como no caso da paciente de 42 anos. O rastreamento combinado de primeiro trimestre é o método mais bem estabelecido e envolve:

• Ultrassonografia morfológica entre 11 semanas e 14 semanas + 6 dias, com medida da translucência nucal (TN) e avaliação de marcadores adicionais (osso nasal, ducto venoso, regurgitação tricúspide);

• Dosagem bioquímica de PAPP-A e beta-HCG livre no sangue materno.
  Esse conjunto fornece um risco ajustado para síndromes cromossômicas, como síndrome de Down (trissomia 21), trissomia 18 e 13. Quando há risco intermediário ou alto, pode-se complementar com o teste pré-natal não invasivo (NIPT), que analisa o DNA fetal livre no sangue materno com alta sensibilidade e especificidade. Importante: a amniocentese e biópsia de vilo corial são diagnósticos, porém invasivos, e só são indicadas quando há alteração nos testes de rastreamento.

Alternativa A: INCORRETA. Apesar de mencionar o NIPT como exame confirmatório, essa alternativa não descreve corretamente o rastreamento de primeiro trimestre, pois se refere ao “ultrassom morfológico” de forma vaga e não inclui a dosagem bioquímica, que é parte essencial do protocolo. Além disso, o NIPT não é um exame “confirmatório”, mas sim mais sensível, ainda que não-diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. Essa alternativa menciona corretamente a janela para a ultrassonografia, mas ignora a importância do teste bioquímico, reduzindo a acurácia do rastreamento. O rastreamento somente ultrassonográfico é inferior ao rastreamento combinado e não é o preconizado, principalmente em gestantes com risco aumentado.

Alternativa C: INCORRETA. O NIPT é um excelente teste de triagem, mas não substitui a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, que é fundamental não só para rastreamento de anomalias cromossômicas, mas também para avaliação precoce de risco obstétrico (como pré-eclâmpsia). Além disso, a TN e os demais achados ultrassonográficos ajudam na interpretação do risco mesmo em gestantes que realizaram NIPT.

Alternativa D: INCORRETA. A amniocentese precoce não é indicada como primeira linha apenas por idade materna avançada. O ideal é seguir o fluxo: rastreamento combinado → NIPT (se necessário) → exames invasivos somente se houver risco elevado ou teste alterado. A conduta invasiva precoce, sem indicação formal, aumenta riscos sem benefícios justificados.

Alternativa E: CORRETA. Essa é a conduta mais adequada e atualizada: realizar ultrassom morfológico de primeiro trimestre associado à dosagem de marcadores bioquímicos maternos: PAPP-A, beta HCG livre e, em alguns protocolos ampliados, PlGF (fator de crescimento placentário). Essa combinação forma o rastreamento combinado de primeiro trimestre, que é a melhor estratégia inicial para investigação de cromossomopatias, especialmente em gestantes de maior risco.

Resposta: Alternativa E