Dica do autor: A translucência nucal (TN) é um marcador ecográfico do primeiro trimestre obtido entre 11 e 13 semanas e 6 dias, medida no plano sagital fetal com o embrião em posição neutra, usando uma magnificação adequada. O importante é saber que o valor de corte ideal não é um número absoluto que sirva para todas as situações: o método mais fiel é comparar com o percentil 95 para o comprimento crânio‑náca (CRL). Na prática clínica, muitos serviços adotam um limiar pragmático (ex.: ≥3,0 mm) como sinal de alerta; valores muito elevados aumentam mais a probabilidade de anomalias. A TN aumentada é um marcador de risco para aneuploidias (como trissomia 21), malformações estruturais — sobretudo cardiopatias — e algumas síndromes genéticas. A avaliação deve ser integrada: presença de osso nasal visível, fluxo normal no ducto venoso, ausência de regurgitação tricúspide e marcadores bioquímicos alterados modulam o risco, mas não anulam o achado de TN aumentada. O passo seguinte diante de TN aumentada é o cálculo do risco combinado (idade materna + TN + marcadores bioquímicos ou teste de DNA fetal), aconselhamento genético e, se indicado, investigação diagnóstica invasiva ou não invasiva. Além disso, fetos com TN aumentada têm risco aumentado de cardiopatia independente de aneuploidia, justificando seguimento por ecocardiografia fetal em momento adequado.

Alternativa A: INCORRETA. A afirmativa I está correta, mas a II não: TN aumentada é marcador de risco para aneuploidias mesmo com osso nasal visível e ducto venoso normal, porém não constitui diagnóstico definitivo de síndrome de Down. Um aumento da TN apenas eleva a probabilidade; confirmação exige teste diagnóstico (cariotipo ou microarray via amniocentese/cordocentese) ou investigação com teste de triagem mais refinado (cfDNA). Por isso a combinação I+II é incorreta.

Alternativa B: CORRETA. As afirmativas I e IV são verdadeiras. TN aumentada é, de fato, um marcador de risco para aneuploidias mesmo quando o osso nasal está presente e o ducto venoso tem fluxo normal — esses achados apenas reduzem, mas não excluem, o risco. E o aumento da TN também está associado a maior prevalência de cardiopatias congênitas; por isso, fetos com TN aumentada merecem acompanhamento com ecocardiografia fetal, mesmo se a investigação genética inicial for negativa.

Alternativa C: INCORRETA. A afirmativa IV é correta, mas a III contém imprecisão: o período para o exame morfológico do 1.º trimestre é realmente entre 11 e 13+6 semanas, porém rotular a TN como “normal até 3,5 mm” não é a regra universal. O ideal é utilizar o percentil 95 para o CRL; muitos serviços adotam ≥3,0 mm como alerta. O valor de 3,5 mm é um patamar usado em alguns contextos, mas não deve ser tomado como único critério universal de normalidade, logo a combinação III+IV não é correta.

Alternativa D: INCORRETA. Contém a afirmativa II, que é falsa. A presença de TN aumentada não faz diagnóstico definitivo de síndrome de Down — apenas aumenta a probabilidade. Além disso, a afirmativa III também tem imprecisão quanto ao limiar de normalidade da TN. Portanto a tríade I, II e III não pode ser considerada correta.

Alternativa E: INCORRETA. Inclui a afirmativa II (falsa) e a III (imprecisa); embora IV seja verdadeira, a presença das duas afirmativas incorretas torna a alternativa errada. TN aumentada é sinal de alerta para aneuploidias e cardiopatias, mas não diagnóstico definitivo, e o limiar de normalidade deve ser interpretado conforme percentil para o CRL ou protocolos locais, não rigidamente como “até 3,5 mm”.

Resposta: Alternativa B