Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer um quadro de lesão do túbulo proximal — o famoso síndrome de Fanconi quando generalizado — em que há falha na reabsorção de várias substâncias: glicose (glicosúria independente de hiperglicemia), fosfato (fosfatúria), aminoácidos, bicarbonato (bicarbonaturia) e outras moléculas de baixo peso. Na forma hereditária, essa disfunção leva a perda renal de fósforo com consequente raquitismo/osteomalácia por deficiência de fosfato; perda de bicarbonato causa acidose tubular renal proximal (RTA tipo 2); a perda osmótica de solutos no túbulo proximal e o déficit de concentração contribuírem para poliúria e polidipsia. Em termos de eletrólitos, o esquema clássico não inclui hiperpotassemia: ao contrário, a perda de bicarbonato e o aumento da carga distal de sódio e água frequentemente favorecem perdas de potássio e hipocalemia. Fique ligado: se houver hiperpotassemia numa acidose tubular, pense em RTA tipo 4 (hipoaldosteronismo ou resistência à aldosterona), que tem outra fisiopatologia. No fim das contas, raquitismo hipofosfatêmico, acidose tubular proximal, poliúria e polidipsia estão coerentes com uma lesão proximal hereditária; hipercalemia não é.

Alternativa A: INCORRETA. Raquitismo hipofosfatêmico é esperado na forma hereditária de perda de fosfato renal. A fosfatúria crônica leva a hipofosfatemia, prejudica a mineralização óssea e provoca rachitismo em crianças ou osteomalácia em adultos. Então essa alternativa representa um achado compatível, não um “exceto”.

Alternativa B: CORRETA. Hipercalemia NÃO é característica do defeito proximal clássico. A forma proximal (RTA tipo 2 / síndrome de Fanconi) tende a cursar com perda de bicarbonato e, muitas vezes, com perda aumentada de potássio (hipocalemia) por maior fluxo distal e trocas iônicas. Hipercalemia seria típica de RTA tipo 4 ou de quadros de hipoaldosteronismo/resistência à aldosterona, não da forma hereditária proximal descrita no enunciado.

Alternativa C: INCORRETA. Acidose tubular proximal (RTA tipo 2) é exatamente uma consequência esperada quando a capacidade de reabsorção de bicarbonato pelo túbulo proximal está comprometida. Clinicamente aparece como acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal e tendência à perda de bicarbonato.

Alternativa D: INCORRETA. Poliúria é compatível e facilmente explicada: a perda de solutos (glicose, fosfato, bicarbonato) no túbulo proximal aumenta a osmolaridade tubular e reduz a capacidade de concentração renal, levando à poliúria. Em crianças pode manifestar-se também como atraso no ganho de peso e problemas de hidratação.

Alternativa E: INCORRETA. Polidipsia é a consequência lógica da poliúria: perda urinária de água e solutos gera sede compensatória. Então também é um achado compatível com a forma hereditária do defeito do túbulo proximal.

Resposta: Alternativa B