Dica do autor: Quando a paciente tem fenótipo feminino completo, puberdade mamária preservada e amenorreia primária com ausência do útero às imagens, o pulo do gato é olhar o padrão de pelos pubianos/axilares. Se as mamas são bem desenvolvidas mas os pelos axilares e pubianos estão escassos, isso sugere resistência aos efeitos androgênicos, não falta de estrogênio. Embriologicamente, testes fetais (Sertoli) produzem hormônio anti‑Mülleriano e fazem regressar as estruturas müllerianas (útero e trompas); os testículos também produzem andrógenos que virilizam genital externo via receptor de andrógeno. Na insensibilidade completa aos androgênios (síndrome de insensibilidade androgênica completa) há SRY presente (karyotipo 46,XY), testes internos (frequentemente intra‑abdominais), produção normal/alta de testosterona e AMH, mas receptor defeituoso: por isso não há útero (devido ao AMH), as mamas surgem por aromatização periférica da testosterona em estradiol e os pelos pubianos/axilares são escassos por ausência de ação androgênica. Clinicamente, essa combinação — amenorreia primária, ausência de útero e mamas desenvolvidas com pouca pilificação — bate à primeira vista com insensibilidade aos androgênios. Diagnóstico confirma com cariótipo 46,XY, dosagem hormonal (testosterona normal/alta, LH elevado) e imagem para localizar testículos; o manejo envolve remoção gonadal eletiva após puberdade (risco de neoplasia) e apoio para criação de vagina se necessário, além de acompanhamento hormonoterápico e psicológico.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser (agênese mülleriana) causa ausência do útero e vagina curta em mulheres 46,XX, com ovários funcionantes. Essas pacientes têm desenvolvimento mamário normal e também pilificação axilar/pubiana normal, porque há produção de estrogênio ovariano. No caso descrito, os pelos axilares e pubianos estão bastante escassos — achado que não coaduna com MRKH e aponta para falta de efeito androgênico, não mera ausência de útero.

Alternativa B: INCORRETA. Hermafroditismo verdadeiro (gonadalidade mista) costuma apresentar genitália ambígua ou sinais variáveis de virilização/defeminização, além de presença de tecido gonadal misto (ovário + testículo). Raramente se apresenta com fenótipo feminino completamente desenvolvido, mamas normais e ausência total do útero com pilificação escassa — o quadro descrito é mais homogêneo e típico da insensibilidade androgênica completa, não da gonadalidade mista.

Alternativa C: INCORRETA. "Ausência de endométrio" é uma afirmação vaga e insuficiente como diagnóstico. A amenorreia por ausência de útero/endométrio pode ocorrer, mas não explica a combinação específica de mamas desenvolvidas com pelos axilares e pubianos escassos. Além disso, na prática clínica a distinção correta é entre malformação mülleriana (MRKH) e insensibilidade androgênica — e esse último é quem melhor explica o fenótipo descrito.

Alternativa D: CORRETA. A insensibilidade aos androgênios completa (síndrome de insensibilidade androgênica) explica perfeitamente: 46,XY com testes que secretam AMH (sendo o motivo da ausência de útero/trompas), produção de testosterona que, por aromatização, permite desenvolvimento mamário normal; receptor androgênico defeituoso impede efeitos androgênicos periféricos, levando a pelos axilares e pubianos escassos e genitália externa tipicamente feminina. Achados complementares: testosterona sérica normal/alta para sexo genético, LH elevado ou normal alto, cariótipo 46,XY e localização dos testículos (frequentemente intra‑abdominais). Tratamento inclui retirada gonadal após a puberdade e manejo multidisciplinar.

Resposta: Alternativa D