Dica do autor: A síndrome de Swyer é a denominada disgenesia gonadal pura em indivíduos 46,XY. O defeito genético (frequentemente mutação no SRY ou em genes envolvidos na diferenciação testicular) impede a formação de testículos funcionais. Sem testículos, não há produção de testosterona nem de hormônio antimülleriano (AMH): isso gera um fenótipo externo feminino, presença de estruturas müllerianas (útero, trompas) porém hipoplásicas por falta de estrogênio, e gônadas disgenéticas ("streak gonads"). Clinicamente a queixa típica é amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário por falta de estrógenos. A diferenciação com outras síndromes é o pulo do gato: na insensibilidade androgênica (síndrome de Morris) há desenvolvimento mamário apesar de 46,XY e ausência de útero; na Turner o cariótipo é 45,X0 e existem sinais somáticos típicos. Importante salientar o risco aumentado de tumor gonadal (gonadoblastoma) nas gônadas disgenéticas 46,XY, o que indica gonadectomia após o diagnóstico.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Turner ocorre em indivíduos 45,X0, com estatura baixa, pescoço alado, escassa massa ovariana (ovários em fita) e amenorreia primária; o cariótipo não é 46,XY. Além disso, em Turner as gônadas são ovarianas disgenéticas, não há presença de útero hipoplásico por falta de estrogênio pode ocorrer, mas o padrão cromossômico difere completamente do descrito.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris é a insensibilidade androgênica completa: indivíduos 46,XY com fenótipo feminino externo, desenvolvimento mamário normal ou até acentuado (aromatização de andrógenos testiculares), ausência de útero e trompas (devido ao AMH produzido pelos testículos) e pelos pubianos escassos. No caso apresentado há útero e trompas (mesmo que hipoplásicos) e ausência de desenvolvimento mamário, o que não bate com a síndrome de Morris.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal 46,XY) explica o quadro: cariótipo 46,XY, fenótipo externo feminino, gônadas disgenéticas que não produzem hormônio sexual, consequentemente ausência de desenvolvimento mamário e amenorreia primária; presença de útero e trompas (embriologicamente preservadas pela ausência de AMH) que podem estar hipoplásicos pela falta de estímulo estrogênico. O achado-chave é a combinação 46,XY + fenótipo feminino com útero presente e gônadas não funcionais.

Alternativa D: INCORRETA. "Síndrome de Lubbs" não corresponde a uma entidade reconhecida nesse contexto (não é a resposta adequada). Mesmo se fosse uma entidade rara, as outras alternativas clínicas bem definidas permitem o diagnóstico de Swyer com base no cariótipo e nos achados anatômicos/endócrinos.

Resposta: Alternativa C