Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o padrão clássico de amenorreia primária por agenesia Mülleriana (síndrome de Rokitansky): paciente com cariótipo 46,XX, desenvolvimento mamário normal (ou quase normal) e pelos pubianos normais indica função ovariana preservada e exposição estrogênica adequada. Nesses casos o defeito está na formação dos ductos paramesonéfricos (ductos de Müller), que dão origem ao útero, ao terço superior da vagina e às tubas uterinas. As gônadas (ovários) se formam a partir da crista genital e, portanto, costumam estar presentes e funcionais, explicando as mamas em estádio avançado. Fique ligado: a distinção com outras causas de amenorreia primária baseia‑se no cariótipo e no padrão dos pelos pubianos (na insensibilidade androgênica há ginecomastia e pelagem pobre; em disgenesias gonadais há ausência de desenvolvimento mamário se não houver terapia hormonal prévia). No fim das contas, paciente 46,XX + mamas desenvolvidas + pêlos pubianos normais = pensar em agenesia Mülleriana (Rokitansky).

Alternativa A: CORRETA. Rokitansky é a eponímia da agenesia Mülleriana — falha no desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos. Clínica típica: amenorreia primária em adolescente com desenvolvimento mamário normal e pêlos pubianos normais, cariótipo 46,XX e presença de ovários funcionais. Os ductos envolvidos são, portanto, os paramesonéfricos (Müllerianos), que não formaram o útero e parte superior da vagina.

Alternativa B: INCORRETA. A insensibilidade androgênica completa ocorre em indivíduos 46,XY com testículos internos que produzem testosterona e AMH, levando à regressão Mülleriana e ausência de estruturas internas femininas; há conversão estrogênica e desenvolvimento mamário, mas os pelos pubianos e axilares costumam ser escassos ou ausentes por falta de ação androgênica. Além disso o cariótipo é XY, não XX. Logo, não se encaixa no caso descrito.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Asherman refere‑se a sinequias intrauterinas adquiridas (pós curetagem, infecção), cursa com amenorreia secundária, não primária, e o útero está presente — portanto os ductos mesonéfricos não são a explicação. Além disso, mesonéfricos (ductos de Wolff) dão origem às estruturas internas masculinas; a alternativa mistura conceitos incompatíveis com o quadro clínico.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Swyer é disgenesia gonadal pura em indivíduos 46,XY que têm útero formado (por falta de SRY funcional) mas gônadas em fita (streak) e insuficiência esteroidal, levando à ausência de desenvolvimento mamário espontâneo sem terapia estrogênica. O cariótipo é XY, não XX, e o quadro clínico difere do caso apresentado (mamas em estádio 4 e pêlos pubianos 5).

Resposta: Alternativa A