Dica do autor: Quando a paciente tem genitália externa e desenvolvimento mamário e pubiano completos, mas nunca menstrua, o raciocínio tem que bater rápido: ovários estão funcionando (houve estrogênio suficiente para Tanner 5), então o problema é anatômico, não hormonal. A principal causa desse quadro é a agenesia mülleriana (síndrome de Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser) — ausência/congênita hipoplasia do útero e parte superior da vagina, com ovários normais e cariótipo 46,XX. Esses pacientes têm aparência feminina típica, ciclos ovulatórios impossíveis por falta do útero, e geralmente apresentam vagina curta ou fundo de saco cego. Outras causas de amenorreia primária com ausência de menstruação incluem condições cromossômicas e disgenesias gonadais, mas nelas costuma faltar desenvolvimento mamário (por ausência de estrogênio) ou haver cariótipo 46,XY. O pulo do gato é bater o olho e notar: Tanner 5 mamas + pelos pubianos desenvolvidos + 46,XX = ovários funcionantes → pensar em anomalia mülleriana.

Alternativa A: CORRETA. Agenesia mülleriana explica exatamente o cenário: cariótipo 46,XX, ovários normofuncionantes (logo, desenvolvimento mamário e pubiano completos) e ausência do útero/parte superior da vagina causando amenorreia primária. Clínico típico: menina com desenvolvimento sexual secundário normal, vagina curta ou com fundo de saco, sem menstruação. Investigações complementares (ultrassonografia pélvica, ressonância) confirmam ausência ou hipoplasia uterina; abordagem inclui orientação, opções de alongamento vaginal/tratamento cirúrgico quando indicado e investigação de anomalias renais associadas.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos andrógenos) ocorre em indivíduos 46,XY: fenótipo feminino com testículos intra-abdominais, desenvolvimento mamário geralmente presente (aromatização dos andrógenos), porém há ausência ou escassez de pelos pubianos/axilares por resistência androgênica. Além disso, o cariótipo seria 46,XY, não 46,XX. Portanto, apesar de também haver amenorreia primária e ausência de útero, o detalhe do cariótipo e do padrão de pelos contradiz essa hipótese.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal pura em 46,XX é rara e normalmente cursa com insuficiência ovariana primária: ausência ou atraso do desenvolvimento puberal/mamário por falta de estrogênio e níveis gonadotróficos elevados. Nossa paciente tem Tanner 5 para mamas e pelos, o que afasta falha ovariana precoce. Logo, essa alternativa não se encaixa no quadro.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal 46,XY) resulta em indivíduo 46,XY fenotipicamente feminino com gônadas em forma de fita (streak gonads) que não produzem estrogênio suficiente; assim, não há desenvolvimento mamário espontâneo sem terapia hormonal. Além disso o cariótipo seria 46,XY. Portanto, não condiz com paciente 46,XX e com Tanner 5.

Resposta: Alternativa A