Dica do autor: Numa paciente com amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário (mamas Tanner I) o ponto central é pensar em falha ovariana precoce com hipoestrogenismo. Quando o cariótipo é 46,XX, a etiologia mais compatível é uma disgenesia gonadal que impede a formação de folículos funcionantes, levando a níveis elevados de gonadotrofinas (hipergonadotropismo) e ausência de segunda onda de diferenciação sexual secundária (mamas e alteração do padrão da vulva). O fato de haver útero e vagina indica desenvolvimento mülleriano normal — portanto não houve secreção de hormônio anti-mülleriano embriologicamente. A ultrassonografia sem visualização de gônadas é um sinal clássico de gônadas em forma de “cordão” ou tecido fibroso (gonadas em fita/streak), o que casa com disgenesia gonadal pura em 46,XX. O pulo do gato para o diagnóstico é juntar: 1) 46,XX; 2) ausência de caracteres sexuais secundários (baixa estrogênese); 3) presença de útero; 4) gônadas não visualizadas (ou streak). Laboratorialmente confirmaríamos com FSH e LH elevados e estradiol baixo. O manejo inicial inclui reposição estrogênica para desenvolvimento puberal e proteção óssea; investigação genética adicional pode ser necessária, e a conduta em relação a gonadectomia depende da presença de material cromossômico Y (neste caso, não há Y, então risco de neoplasia gonadal é menor que em 46,XY, mas acompanhamento é indicado).

Alternativa A: INCORRETA. Disgenesia gonadossomática (Síndrome de Turner) costuma apresentar cariótipo com anomalias como 45,X ou mosaicos e fenótipo clássico com baixa estatura, pescoço alado, tórax largo e malformações cardiovasculares/renais. As pacientes geralmente têm falência ovariana também, mas aqui a estatura da paciente (1,65 m) é compatível com a população feminina e não há achados somáticos típicos de Turner. Além disso, a descrição clássica de Turner inclui sinais físicos que chamam atenção à primeira vista — o que falta no caso apresentado.

Alternativa B: CORRETA. Disgenesia gonadal pura (gonadal) em 46,XX resulta em ovários rudimentares sem folículos funcionantes (streak gonads), levando a hipoestrogenismo, amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário. Há formação normal de útero e vagina (porque não houve influência de hormônio anti‑mülleriano), e a imagem pode não mostrar gônadas palpáveis/visíveis. O perfil hormonal esperado é de hipergonadotropismo (FSH/LH elevados) com estradiol baixo. Portanto, esta alternativa é a que bate com o quadro clínico descrito.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Rokitansky (agenésia mülleriana) caracteriza‑se pela ausência congênita de útero e porção proximal da vagina, com preservação dos ovários funcionantes. Essas pacientes têm desenvolvimento normal das mamas e caracteres sexuais secundários normais porque os ovários produzem estrogênio. No caso em questão há útero presente e ausência de desenvolvimento mamário — exatamente o oposto do que se vê em Rokitansky.

Alternativa D: INCORRETA. Na síndrome de insensibilidade androgênica completa (46,XY), o fenótipo é feminino com desenvolvimento mamário normal pelo efeito estrogênico periférico dos androgênios aromatizados, mas há ausência de útero (devido à produção de AMH pelos testículos) e presença de gônadas testiculares intra‑abdominais ou inguinais que geralmente são visualizáveis ou palpáveis. Além disso o cariótipo seria 46,XY. Portanto, a presença de útero, cariótipo 46,XX e ausência de desenvolvimento mamário tornam essa hipótese incompatível.

Alternativa E: INCORRETA. O pseudo‑hermafroditismo feminino (virilização fetal em 46,XX, por exemplo por excesso de andrógenos durante a gestação ou hiperplasia adrenal congênita) costuma apresentar genitália ambígua ou sinais de virilização e os ovários funcionam normalmente, resultando em desenvolvimento puberal mais próximo do esperado. Aqui temos vulva infantil sem virilização e ausência de desenvolvimento mamário, o que não condiz com pseudo‑hermafroditismo feminino.

Resposta: Alternativa B