Nível de dificuldade: Moderada
Dica do expert: O câncer colorretal é muito prevalente na população brasileira e está associado a diversos fatores de risco, entre eles história familiar positiva, idade >50 anos, síndromes inflamatórias intestinais, entre outros. Sua apresentação clínica varia conforme a localização da doença e, também, da presença ou não de alguma síndrome genética-hereditária. Nos casos de síndrome de Lynch, por exemplo, que veremos abaixo, é comum que haja associação com tumores de endométrio, pâncreas ou ovário no subtipo 2. A polipose adenomatosa familiar, por sua vez, pode estar relacionada a tumores do sistema nervoso central. Vejamos o que dizem as alternativas.

Alternativa A: INCORRETA. A Síndrome de Lynch é uma síndrome hereditária não relacionada à mutação do gene APC, responsável pela formação de pólipos adenomatosos. Por se tratar de uma síndrome autossômica dominante, seu diagnóstico depende da presença de câncer colorretal em, pelo menos, 2 gerações seguidas de uma família. Além disso, outros critérios diagnósticos encontrados nos critérios de Amsterdam, são: 3 familiares acometidos, sendo pelo menos 1 de primeiro grau, e todos com idade <50 anos ao diagnóstico. Veja que, de cara, nosso paciente já possui 65 anos, o que já afastaria este diagnóstico. Além disso, os dois familiares falecidos por câncer de cólon são de famílias diferentes (um materno e outro paterno), logo, não há hereditariedade envolvida.
Alternativa B: INCORRETA. É também uma síndrome hereditária, porém autossômica recessiva, a qual pode manifestar-se em homo ou heterozigotos e está relacionada a mutações no gene MYH. Em geral, o diagnóstico é feito entre 40 e 60 anos de idade e conta com a presença de múltiplos pólipos adenomatosos, porém costuma apresentar, <100 pólipos. O diagnóstico é genético, porém, a suspeita clínica é feita quando os casos ocorrem sempre pulando uma geração, o que seria compatível com o caso da questão, já que temos o avô e o neto afetados. Porém, apenas 2 gerações não são suficientes para justificar, além de termos poucos pólipos visualizados (<10) e idade mais avançada ao diagnóstico (65 anos).
Alternativa C: CORRETA. O câncer colorretal esporádico é aquele que se busca prevenir com a realização de rastreio por colonoscopia, recomendada atualmente pelo Ministério da Saúde a partir dos 50 anos de idade para pessoas sem história familiar e a partir dos 40 anos para antecedentes familiares positivos. Este câncer está associado diretamente à mutação no gene APC, que forma pólipos adenomatosos e, com acúmulo de mutações ao longo do envelhecimento, acaba formando adenocarcinomas colorretais, mais comuns a partir de 60 anos de idade, como é o caso do nosso paciente. É importante falar que, apesar de não ser uma síndrome hereditária neste caso, temos história familiar relativamente positiva, já que temos relato de um avô paterno falecido aos 60 anos por câncer de cólon e também um primo, aos 50 anos. Veja também que o diagnóstico é confirmado pelo achados dos pólipos adenomatosos em reto e sigmoide.
Alternativa D: INCORRETA. A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária diretamente relacionada ao acúmulo de mutações no gene APC, de forma que tem-se >100 pólipos adenomatosos ao momento do diagnóstico do câncer colorretal. Só com esta informação, você já pode excluir esta alternativa como correta, pois perceba que no paciente descrito no enunciado foram localizados apenas 8 pólipos adenomatosos, divididos em reto e sigmoide.


Resposta: Alternativa C