Dica do autor: A translucência nucal aumentada no 1º trimestre é um achado inespecífico, mas muito útil como marcador de risco. O pulo do gato é entender que aumento isolado de NT eleva a probabilidade de aneuploidias, malformações cardíacas e síndromes genéticas, mesmo quando outros marcadores (ducto venoso, osso nasal, ângulo nasal) estão normais. Em uma gestante de 41 anos a prevalência pré-teste de aneuploidia é alta, o que faz com que um NT aumentado incline a balança em favor de uma trissomia, especialmente a do cromossomo 21, que é a aneuploidia viável mais frequente. Fique ligado: NT muito aumentado com cisto ou hidropisia orienta mais para Turner ou outras anomalias severas; alterações do ducto venoso e fluxo tricúspide aumentam a chance de anomalia cromossômica grave e de comprometimento hemodinâmico. No fim das contas, NT aumentada = necessidade de investigação (conselho genético, cariótipo/QC, cfDNA e avaliação anatômica seriada), mas, estatisticamente, a trissomia 21 é a causa mais provável isoladamente.

Alternativa A: INCORRETA. Deleções isoladas do cromossomo 6 são eventos raros e costumam cursar com fenótipos clínicos específicos e malformações estruturais, não sendo uma causa clássica nem a mais provável de translucência nucal aumentada no 1º trimestre. Além disso, a probabilidade pré-teste em uma gestante de 41 anos favorece aneuploidias mais comuns (trisomias) do que microdeleções pouco frequentes.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X) frequentemente causa NT muito aumentada, cisto de nuca e hidropisia fetal precocemente; porém costuma ocorrer com alterações marcantes do ducto venoso, edema fetal e frequentemente é detectável por outros sinais. Também é exclusiva de fetos do sexo feminino. No enunciado, os demais parâmetros estão normais e não há menção a hidropisia, tornando Turner menos provável que uma trissomia, especialmente considerando a maior prevalência da T21 em gestantes idosas.

Alternativa C: INCORRETA. Trissomia do cromossomo 18 pode se manifestar com NT aumentada, mas geralmente vem acompanhada de marcadores adicionais precoces (anormalidades estruturais detectáveis, alterações hemodinâmicas no ducto venoso) e tem apresentação mais grave. Embora seja uma hipótese, estatisticamente e no contexto de marcador isolado com DV e osso nasal normais, T18 é menos provável que T21.

Alternativa D: INCORRETA. Translucência nucal aumentada eleva o risco de cardiopatia fetal, sobretudo defeitos cardíacos congênitos que podem se manifestar mais tarde. Contudo, no 1º trimestre a NT isolada é mais fortemente associada a aneuploidias do que a uma cardiopatia isolada. Ou seja, cardiopatia é uma possibilidade a ser investigada posteriormente (ecocardiograma no 2º trimestre), mas não é a afecção fetal mais provável diante do contexto dado.

Alternativa E: CORRETA. A trissomia do cromossomo 21 é a aneuploidia viável mais comum e a explicação mais provável para um aumento isolado da translucência nucal, especialmente em uma gestante de 41 anos, mesmo com ducto venoso e osso nasal normais. Isoladamente, NT aumentada eleva de forma significativa o risco de T21; por isso, diante desse achado o raciocínio clínico deve priorizar investigação genética dirigida (ex.: teste não invasivo, cariótipo ou microarray conforme avaliação de risco e aconselhamento).

Resposta: Alternativa E