Dica do autor: O famoso "teste do pezinho" é um rastreio neonatal realizado com gota de sangue em papel filtro (dried blood spot), idealmente colhido entre 48 e 72 horas de vida. O objetivo é detectar doenças metabólicas, endócrinas e hematológicas que têm tratamento ou medidas preventivas eficazes se diagnosticadas precocemente, evitando dano neurológico ou mortalidade. Três grupos clássicos rastreados na triagem básica são: fenilcetonúria (deficiência da fenilalanina hidroxilase — acúmulo de fenilalanina que causa retardo neuropsicomotor se não tratada), hipotireoidismo congênito (falta de hormônio tireoidiano que compromete o desenvolvimento cerebral — triagem por TSH/TSH+T4) e hemoglobinopatias (sendo a mais relevante a anemia falciforme e variantes; detecção permite profilaxia antipneumocócica, imunizações e acompanhamento). Fique ligado: a sensibilidade e especificidade dependem do momento da coleta, do estado do RN (prematuridade, transfusão sanguínea podem influenciar) e há necessidade de confirmação diagnóstica em exames adicionais antes de iniciar terapêutica definitiva.

Alternativa A: INCORRETA. Fenilcetonúria está correta como alvo da triagem neonatal, mas diabetes mellitus e hipercolesterolemia não fazem parte do painel de triagem neonatal usual. Diabetes neonatal é rara, geralmente diagnosticada clinicamente por sintomas hiperglicêmicos e não é rastreada em massa; dislipidemias (hipercolesterolemia) também não são alvo do teste do pezinho.

Alternativa B: INCORRETA. Hemoglobinopatia é item compatível com a triagem, porém Síndrome de Gilbert e hipercolesterolemia não são rastreadas rotineiramente no recém‑nascido. Síndrome de Gilbert é uma condição benigna de metabolismo da bilirrubina que não necessita de triagem neonatal em massa.

Alternativa C: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito pertence ao painel, mas diabetes mellitus e síndrome de Gilbert não são triados no teste do pezinho. Portanto a combinação está incorreta para representar o exame de triagem neonatal usual.

Alternativa D: CORRETA. Hemoglobinopatia, fenilcetonúria e hipotireoidismo formam a tríade clássica da triagem neonatal básica: identificação precoce permite intervenção (dieta em fenilcetonúria, reposição hormonal no hipotireoidismo, medidas preventivas e seguimento em hemoglobinopatias) e reduz morbidade e mortalidade. Esse é o pulo do gato ao bater o olho num teste do pezinho: doenças tratáveis precocemente, com impacto no desenvolvimento.

Resposta: Alternativa D