Dica do autor: Hipospádia é uma malformação congênita do trato geniturinário externo em que a uretra desemboca em localização anômala ao longo da face ventral do pênis. O pulo do gato na abordagem é distinguir hipospádias isoladas (mais comuns, geralmente distais e com testes normais) de situações em que a genitalidade é atípica e sugere um distúrbio de diferenciação sexual (DDS). Sinais de alarme que elevam substancialmente a probabilidade de DDS incluem hipospádias proximais (penoescrotal, escrotal), presença de criptorquidia uni- ou bilateral, micropênis, escroto bifido, o persistir de ambiguidade genital ou discordância entre fenótipo genital e cariótipo esperado. Nesses casos, o raciocínio clínico exige investigação complementar — avaliação hormonal (hormônios gonadais, resposta ao hCG, AMH quando disponível), estudo anatômico por imagem, cariótipo e acompanhamento multidisciplinar (endocrinologia pediátrica, urologia, genética). Já a hipospádia distal isolada, sem outros sinais, costuma ser uma condição predominantemente cirúrgica urológica, sem necessidade rotineira de investigação extensa para DDS. Portanto, o clínico precisa bater o olho e saber identificar os sinais de maior risco para acionar a investigação especializada.

Alternativa A: CORRETA. A presença de criptorquidia associada à hipospádia é um sinal de risco importante para DDS. A associação sugere possível comprometimento da diferenciação sexual ou de desenvolvimento gonadal/androgênico (por exemplo, formas de insuficiência androgênica, disgenesia gonadal ou outras condições intersex). Nesses casos, investiga-se ativamente com exames hormonais, imagem, cariótipo e equipe multidisciplinar, pois o manejo e o prognóstico podem mudar conforme o diagnóstico etiológico.

Alternativa B: INCORRETA. História familiar positiva de DDS aumenta a suspeita e pode justificar baixo limiar para investigação, mas não é, por si só, a regra geral que obriga investigação em todos os casos de hipospádia. Ou seja: história familiar relevante é motivo para alerta e menos hesitação em investigar, sobretudo se associada a sinais clínicos, mas sozinha não substitui a presença de sinais objetivos de risco (como criptorquidia ou hipospádia proximal).

Alternativa C: INCORRETA. Uso materno de hormônios durante a gravidez pode aumentar o risco de malformações genitais, incluindo hipospádia, mas não é um gatilho claro e específico para investigar DDS em todos os casos. Novamente, se houver alterações adicionais na genitalia externa ou outros achados suspeitos, a história materna soma ao contexto, mas isoladamente não é indicação mandatoria de investigação de DDS.

Alternativa D: INCORRETA. Investigar DDS em todo caso de hipospádia seria exagerado e pouco custo-efetivo. A grande maioria das hipospádias é distal e isolada, sem alterações hormonais ou gonadais associadas, e não requer investigação extensiva além do preparo para correção cirúrgica urológica. A conduta deve ser baseada na presença de sinais de risco, e não em investigação indiscriminada.

Alternativa E: INCORRETA. Afirmar que nunca deve ser investigado é errado. Em situações com sinais de alarme — especialmente quando há criptorquidia, hipospádia proximal, micropênis ou ambiguidade genital — a investigação de DDS é necessária para diagnóstico etiológico, aconselhamento familiar e escolha do tratamento apropriado.

Resposta: Alternativa A