Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: A Síndrome de Down, ou Trissomia 21, é uma das síndromes mais conhecidas e estudadas. É a principal causa genética da deficiência mental, e é resultante da presença extra de um braço longo do cromossomo 21, caracterizando a trissomia. Frente ao nascimento de um provável bebê com T21, nossa primeira atitude, além de toda rotina neonatal habitual imprescindível, é de lembrarmos da necessidade de estender a investigação com alguns exames complementares. O diagnóstico deve ser, a princípio, clínico e não depender de exames genéticos como cariótipo. Antes da alta, discutir e definir o momento da coleta do estudo genético comprobatório, visto que nas Diretrizes do Ministério da Saúde este exame poderá ser realizado até um ano de idade para que ocorra um adequado aconselhamento genético, o qual deve ser realizado preferencialmente por um geneticista.
Alternativa A: INCORRETO. A Tetralogia de Fallot está menos associada a T21 que as anomalias acianogênicas, já atresia duodenal tem alta incidência na T21, e embora o rim em ferradura seja a anomalia mais comum de todas as anomalias de fusão, não é tão comum na T21, sendo mais encontrada na Síndrome de Turner.
Alternativa B: CORRETO. Defeitos cardíacos congênitos constituem a principal malformação na T21. 50% dos nascidos apresentam cardiopatias congênitas, sendo defeito no septo atrioventricular o achado mais comum, assim como a atresia e estenose de duodeno apresentam alta incidência na T21.
Alternativa C: INCORRETO. Como já dito, embora possa ocorrer coarctação de aorta (CoAo), a cardiopatia mais comum é o defeito do septo atrioventricular, sendo a CoAo a anomalia mais comum da Síndrome de Turner, o pâncreas anular está frequentemente associados com atresia duodenal e estenose, achados relativamente comuns na T21, quanto ao rim em ferradura, não é tão comum na T21.
Alternativa D: INCORRETO. A estenose pulmonar é a principal complicação do DSAV, uma vez que é uma cardiopatia de hiperfluxo pulmonar, a atresia duodenal tem alta incidência, porém o rim em ferradura é incomum na t21, como já foi mencionado.
Resposta correta, letra B