Nível de dificuldade: Difícil.
Dica do professor: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara em decorrência de mutações autossômicas recessivas do cromossomo 5, leva a hiporreflexia, fasciculações na língua e dificuldade para sugar, engolir e respirar. O prognóstico é ruim, com baixa expectativa de vida. O diagnóstico é feito por exame genético, que detecta a mutação.
Alternativa A: INCORRETO. A distrofia muscular congênita é um grupo de doenças genéticas raras que cursam com fraqueza muscular progressiva. A grande maioria delas tem manifestações com início na adolescência ou no começo da vida adulta.
Alternativa B: CORRETO. RN filha de pais consaguíneos apresentando hipotonia generalizada, sucção débil, fasciculação de língua e reflexos tendinosos profundos abolidos, quadro sugestivo de atrofia muscular espinhal.
Alternativa C: INCORRETO. A distrofia miotônica é uma doença rara autossômica dominante, sendo a forma mais prevalente de distrofia muscular, que cursa com fraqueza progressiva e contratura muscular e se inicia entre 20 e 40 anos de idade.
Alternativa D: INCORRETO. A Glicogenose tipo II é uma doença de armazenamento do glicogênio por deficiência enzimática que cursa com hipotonia, cardiomegalia com hipertrofia miocárdica e hepatomegalia em lactentes, levando a insuficiência cardíaca.
Resposta correta, letra B.