Dica do autor: Quando o recém‑nascido apresenta hipoglicemias persistentes e graves nas primeiras semanas de vida, com necessidade de taxas elevadas de infusão de glicose para manter glicemia, o ponto chave é avaliar se a insulina está inapropriadamente alta no contexto de glicose baixa. O pulo do gato é que a insulina não deve estar detectável quando a glicemia está muito baixa; se estiver, significa produção endógena anormal. O hiperinsulinismo congênito hereditário costuma se apresentar assim: glicemias muito baixas, insulina e peptídeo C elevados (confirmando secreção endógena), baixa cetogênese e necessidade de GIR elevado. A consanguinidade reforça hipótese genética autossômica recessiva (ex.: alterações em canais de potássio das células beta). Diferencie isso de causas por baixa reserva glicogênica (mais típicas de recém‑nascidos prematuros, asfixiados ou desnutridos), de hipoglicemias por IGF‑II (tumores em crianças maiores/ adultos, com insulina suprimida) e de hipoglicemias autoimunes (raras em lactentes). Em resumo: insulina detectável com glicemia <40 mg/dL, peptídeo C alto e GIR alto = hiperinsulinismo congênito persistente.

Alternativa A: CORRETA. Os achados laboratoriais — glicemias de jejum muito baixas (21–35 mg/dL) com insulinas basais elevadas nas mesmas amostras (23–48 mU/L) e peptídeo C elevado — demonstram secreção endógena excessiva de insulina em situação de hipoglicemia. A necessidade de velocidade de infusão de glicose elevada para manter glicemia é característica do hiperinsulinismo. A consanguinidade dos pais aumenta a probabilidade de formas hereditárias (autossômicas recessivas) de hiperinsulinismo congênito. Portanto, essa é a hipótese mais provável.

Alternativa B: INCORRETA. Hipoglicemia por redução de reservas de glicogênio ocorre em RN com restrição de crescimento intrauterino, prematuros ou com jejum prolongado, e geralmente associa insulina baixa/indetectável, aumento de corpos cetônicos e aumento de ácidos graxos livres — quadro oposto ao observado aqui. Além disso, não costuma demandar GIR tão elevado se não houver fator hipersecretor.

Alternativa C: INCORRETA. Hipoglicemia autoimune (síndrome de insulina autoimune) tem mecanismo por anticorpos contra insulina, é rara em lactentes e mais descrita em adultos com uso de medicamentos desencadeantes; pode haver insulina sérica elevada, mas o contexto clínico e a presença de peptídeo C alto e início neonatal favorecem etiologia genética do pâncreas. Além disso, o diagnóstico exige pesquisa de autoanticorpos e padrão clínico diferente.

Alternativa D: INCORRETA. Hipoglicemia associada à macrossomia costuma ocorrer em filhos de mães diabéticas por hiperinsulinismo transiente do recém‑nascido (hiperinsulinismo de transferência materna), mas esses RN são grandes para a idade gestacional. No caso apresentado o RN nasceu com peso adequado e sem história materna de diabetes; além disso, a hipoglicemia da macrossomia costuma ser transitória nas primeiras 48–72 horas, não persistente aos 20 dias.

Alternativa E: INCORRETA. Hipoglicemia mediada por IGF‑II acontece em síndrome paraneoplásica por tumores que produzem IGF‑II; nesses casos a insulina e o peptídeo C costumam estar suprimidos (hipoglicemia por fator IGF, não por produção de insulina). É uma causa improvável em lactente de 20 dias e não explica insulina/peptídeo C elevados nem a necessidade de GIR elevada.

Resposta: Alternativa A