Dica do autor: Na avaliação inicial de um recém-nascido ou criança com suspeita clínica de trissomia do cromossomo 21, o objetivo é mapear problemas que impactam imediatamente o prognóstico e guiam intervenções precoces. O ultrassom transfontanelar é um exame simples, sem radiação, que detecta alterações como ventriculomegalia, hemorragia intraventricular e malformações estruturais que podem influenciar o seguimento neurológico. O ecocardiograma é obrigatório precocemente porque cerca de metade dessas crianças têm cardiopatia congênita (defeito do septo atrioventricular, CIV, CIA, ducto patente, entre outros) que pode precisar de tratamento imediato. O hemograma completo é fundamental na fase neonatal para rastrear anemia, trombocitopenia e, especialmente, sinais de trombocitopenia/transitória síndrome mieloproliferativa (TAM), que pode evoluir para leucemia em uma parcela dos casos; alterações hematológicas demandam monitorização e, por vezes, abordagem específica. O cariótipo é o exame confirmatório do diagnóstico e deve ser solicitado para confirmação e aconselhamento genético, mas na triagem inicial o foco recai em detectar problemas cardíacos, neonatais e hematológicos que alteram a conduta imediata. Exames invasivos (mielograma) ou radiografias de rotina (coluna cervical) só têm indicação dirigida: mielograma frente a anormalidade hematológica que o justifique; radiografia cervical apenas se houver sinais ou antes de atividades de risco, não como rastreio universal.

Alternativa A: CORRETA. Ultrassom de crânio (transfontanelar), ecocardiograma e hemograma compõem a tríade de exames que se busca na avaliação inicial porque detectam alterações neurológicas relevantes precocemente, identificam cardiopatias congênitas com impacto imediato e rastreiam alterações hematológicas (incluindo risco de TAM/leucemia). São exames de baixo risco que orientam condutas clínicas iniciais e encaminhamentos especializados.

Alternativa B: INCORRETA. Embora o ultrassom de crânio e o hemograma sejam adequados, a radiografia de coluna cervical não é exame de rastreio rotineiro em recém‑nascidos com suspeita de trissomia 21. A preocupação com instabilidade atlantoaxial existe, mas o rastreio radiográfico só é indicado frente a sintomas neurológicos, sinais de compressão, histórico de trauma ou antes de atividades com risco aumentado; não se faz RX cervical de rotina na avaliação inicial.

Alternativa C: INCORRETA. O cariótipo é diagnóstico e deve ser realizado para confirmação, mas a combinação com RX de coluna cervical (não rotineiro) e mielograma (exame invasivo) não é apropriada como pacote inicial. O mielograma só é indicado diante de alterações hematológicas sugestivas de doença de medula óssea ou suspeita de leucemia, não como exame de triagem em todo caso suspeito.

Alternativa D: INCORRETA. Cariótipo e ecocardiograma são exames importantes — o ecocardiograma, inclusive, faz parte da avaliação inicial —, porém o mielograma não é parte do rastreio inicial salvo indicação específica por alteração do hemograma. Fazer mielograma de rotina não é justificado e expõe a criança a procedimento invasivo desnecessário.

Resposta: Alternativa A