Dica do autor: O teste do pezinho é um rastreio neonatal realizado a partir de gotas de sangue coletadas no calcanhar do recém‑nascido. O objetivo é detectar doenças metabolicamente tratáveis ou com intervenções precoces capazes de evitar dano neurológico, morbididade grave ou óbito. No Brasil o programa nacional prioriza condições com impacto clínico significativo, disponibilidade de teste confiável em amostra de sangue seca e possibilidade de tratamento eficaz iniciado precocemente. Isso inclui fenilcetonúria (triagem bioquímica e intervenção dietética), hipotireoidismo congênito (triagem por TSH/ T4 e tratamento com levotiroxina) e hemoglobinopatias (triagem imunoquímica/eletroforética para identificar doença falciforme e variantes relevantes). Algumas doenças raras, embora clinicamente importantes, não fazem parte obrigatória do painel nacional por critérios de custo‑benefício, sensibilidade/especificidade do método em sangue seco ou por serem detectáveis por sinais clínicos precoces; entre elas está a galactosemia clássica, que exige testes enzimáticos e/ ou genéticos confirmatórios e, historicamente, não integra o rol mandatório do rastreio neonatal nacional generalizado.

Alternativa A: INCORRETA. Fenilcetonúria (PKU) é item clássico do teste do pezinho. Detecta deficiência da fenilalanina hidroxilase que, se não tratada, provoca acúmulo de fenilalanina e dano neurológico irreversível. A triagem neonatal permite iniciar dieta com restrição de fenilalanina nas primeiras semanas de vida, prevenindo retardo mental e alterações comportamentais. Portanto, PKU é incluída no programa e não é a exceção.

Alternativa B: INCORRETA. Hipotireoidismo congênito é outra doença essencial rastreada pelo teste do pezinho. A triagem detecta níveis alterados de TSH e/ou T4, possibilitando tratamento com levotiroxina desde os primeiros dias de vida. A intervenção precoce evita cretinismo e comprometimento do desenvolvimento psicomotor. Logo, também está presente no painel obrigatório.

Alternativa C: INCORRETA. Hemoglobinopatias (em especial doença falciforme e variantes importantes) são investigadas rotineiramente pelo teste do pezinho por meio de métodos como eletroforese ou cromatografia em amostras de sangue seco. O diagnóstico precoce permite medidas profiláticas — vacinação, quelação de ferro quando indicada, penicilina profilática em lactentes com risco de sepse — e orientações familiares, reduzindo morbimortalidade nos primeiros anos.

Alternativa D: CORRETA. Galactosemia clássica não integra o painel obrigatório do teste do pezinho em âmbito nacional. Apesar de ser uma doença grave — com icterícia neonatal, vômitos, intolerância ao leite, risco de sepse por E. coli e lesão hepática/neurológica — o rastreio universal via sangue do calcanhar não foi incorporado de forma mandatória em todo o país. Alguns serviços ou estados podem realizar triagem ou exames específicos quando há suspeita clínica, e o diagnóstico definitivo baseia‑se em ensaios enzimáticos ou genéticos. O manejo é a retirada de lactose/galactose da dieta o quanto antes, mas isso não muda a resposta: na questão do programa nacional, galactosemia é a exceção.

Resposta: Alternativa D