Dica do autor: Aqui o ponto central é reconhecer padrão de hipogonadismo hiperfuncional — ou seja, falência ovariana primária. Na prática clínica o pulo do gato é olhar para a tríade: ausência de caracteres sexuais secundários, estatura curta e gonadotrofinas aumentadas (FSH e LH altos). Na síndrome de Turner (geralmente 45,X ou mosaicismo) ocorre disgenesia gonadal com ovários substituídos por cordões fibrosos; daí vem a falta de estrogênio e a elevação das gonadotrofinas. A baixa estatura é marcante devido à haploinsuficiência do gene SHOX. Outros diagnósticos que geram amenorreia primária têm sinais e exames laboratoriais diferentes: quem tem agenesia mülleriana tem ovário funcional (logo tem desenvolvimento puberal normal e FSH/LH normais); a síndrome de Swyer (46,XY) dá hipogonadismo primário também, mas sem o fenótipo de baixa estatura típico de Turner e com risco de gonadoblastoma; a amenorreia hipotalâmica cursa com FSH/LH baixos; e a insensibilidade androgênica completa costuma apresentar mamas desenvolvidas e ausência de útero. Fique ligado nesses achados — bater o olho nos caracteres sexuais, na estatura e nos valores de FSH/LH já orienta muito.

Alternativa A: INCORRETA. A agenesia dos ductos de Müller (síndrome de Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser) caracteriza-se por aplasia do útero e terço superior da vagina, porém com ovários normais. Assim, as pacientes desenvolvem caracteres sexuais secundários normais (mamas, pelos pubianos) e têm níveis normais de FSH/LH. O quadro laboratorial desta questão mostra FSH/LH elevados e ausência de caracteres sexuais, incompatível com agenesia mülleriana.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Swyer (gonadal dysgenesis 46,XY) também cursa com amenorreia primária e hipergonadotropismo por falência gonadal. No entanto, o fenótipo costuma não apresentar a marcada baixa estatura típica de Turner e há risco de gonadoblastoma pelos testículos em troco (streak gonads). Para diferenciar seria necessário cariótipo; aqui, a combinação de estatura muito baixa (1,35 m) e ausência global de caracteres sexuais favorece mais Turner do que Swyer.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Turner é a explicação que se encaixa perfeitamente: falência ovariana primária com FSH e LH elevados, ausência de caracteres sexuais secundários e estatura curta marcante (devido à haploinsuficiência do gene SHOX). O TSH/T4 normais apenas afastam causa tireoidiana. No fim das contas, esse conjunto clínico-laboratorial é clássico para Turner.

Alternativa D: INCORRETA. A amenorreia hipotalâmica (por estresse, perda ponderal, exercício excessivo, etc.) leva a inibição da pulsatilidade de GnRH e, consequentemente, a baixos níveis de FSH e LH (hipogonadotropismo). Aqui os gonadotrofinas estão elevadas, portanto não se trata de causa central hipotalâmica.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome da insensibilidade androgênica completa apresenta fenótipo feminino com desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de andrógenos em estrogênio) e geralmente pouca ou nenhuma pilificação pubiana; há testículos intra-abdominais e ausência de útero. Além disso, a estatura costuma ser normal ou até aumentada. O achado de ausência de caracteres sexuais associados a estatura muito baixa e FSH/LH francamente elevados afasta a insensibilidade androgênica completa.

Resposta: Alternativa C