Dica do autor: O diabetes mellitus tipo 1 é uma doença autoimune com forte componente genético, mas não é uma condição puramente mendeliana — ou seja, ter um parente com DM1 aumenta o risco, mas isso não garante que outro membro da família vá desenvolver a doença. Para bater o olho e saber a ordem de grandeza: o risco de um irmão (primeiro grau) de paciente pediátrico com DM1 está na casa dos poucos por cento, muito acima do risco da população geral, mas bem abaixo de probabilidades amplas como 30–50%. Fique ligado: esse risco aumenta se o irmão apresentar autoanticorpos específicos contra ilhotas pancreáticas (o que pode ser rastreado) ou se houver haplótipos HLA de alto risco; o diagnóstico do caso índice em idade muito precoce também costuma elevar um pouco a probabilidade para irmãos. No fim das contas, na prática clínica orientamos vigilância das manifestações de hiperglicemia e, quando disponível, investigação sorológica para autoanticorpos em irmãos, lembrando que a maioria não desenvolverá DM1.

Alternativa A: CORRETA. Aproximadamente 6% é o valor mais aceitável para o risco de um irmão (primeiro grau) desenvolver DM1 ao longo da vida em famílias com um caso índice pediátrico. Esse número reflete o aumento do risco em relação à população geral (que é muito menor), mas mostra que a transmissão não é determinística. Em termos práticos, é a resposta que casa com os dados epidemiológicos usados na clínica para aconselhamento familiar e triagem.

Alternativa B: INCORRETA. Um risco de 30% é exagerado para irmãos. Valores nessa ordem aparecem em contextos diferentes, por exemplo como estimativa de concordância em estudos antigos de gêmeos monozigóticos em algumas coortes, ou em interpretações equivocadas de risco genético agregado, mas não correspondem ao risco real para irmãos não-gêmeos.

Alternativa C: INCORRETA. 50% também é um número muito acima do risco fraterno. Esse percentual aproxima-se da concordância máxima observada em alguns pares de gêmeos idênticos em determinadas séries, mas definitivamente não se aplica a irmãos comuns. Não confunda risco fraterno com concordância em gêmeos monozigóticos.

Alternativa D: INCORRETA. 90% é manifestamente incorreto; não existe base para afirmar que irmãos de pacientes com DM1 tenham probabilidade próxima de 1 em 1. Níveis tão altos só se veriam em doenças de herança autossômica dominante com penetrância quase completa, o que não é o caso do diabetes tipo 1.

Resposta: Alternativa A