Dica do autor: A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) é um erro inato do metabolismo que predispõe à hemólise intravascular desencadeada por certos medicamentos, infecções ou alimentos, como as favas. A triagem neonatal positiva para deficiência de G6PD requer confirmação por um novo teste laboratorial, já que falsos positivos podem ocorrer devido a própria redução fisiológica dos níveis de G6PD em recém-nascidos. Nesse caso, mesmo em recém-nascidos assintomáticos e com exame físico normal, a conduta inclui:

1. Repetir a coleta para confirmação diagnóstica.
2. Orientar o afastamento de agentes desencadeantes de hemólise, independentemente do resultado final, até a confirmação ou exclusão do diagnóstico.

Alternativa A: CORRETA. A nova coleta é necessária para confirmar o diagnóstico, e orientações sobre desencadeantes de hemólise são importantes até que o diagnóstico seja estabelecido.

Alternativa B: INCORRETA. A análise molecular do gene G6PD não é indicada de rotina no manejo inicial. O diagnóstico é feito por teste enzimático específico.

Alternativa C: INCORRETA. A primeira coleta não deve ser considerada como diagnóstico definitivo, pois resultados falso-positivos podem ocorrer na triagem neonatal.

Alternativa D: INCORRETA. Considerar o resultado como falso positivo sem repetição da coleta negligencia a possibilidade de confirmar o diagnóstico e estabelecer condutas preventivas adequadas.

Resposta: Alternativa A