Dica do autor: Atualmente o teste do pezinho, ou também conhecido como triagem neonatal biológica, realiza a triagem de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. O período ideal de coleta da primeira amostra situa-se entre o 3º e o 5º dia de vida e ocorre por meio da punção lateral da região plantar do calcanhar e coleta de amostra de sangue em papel-filtro. Vale lembrar ainda que no final de abril de 2021 foi aprovada a lei que amplia o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, com a adição do rastreio para os erros inatos do metabolismo pelo Tandem, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, ampliando para cerca de 50 doenças rastreadas pelo exame, incluindo nesse plano a toxoplasmose congênita. Foi definido o prazo de um ano para iniciar a ampliação do teste do pezinho, que deve ser realizada de forma escalonada em 5 etapas, mas o prazo para implantação de cada etapa ainda não foi definido pelo Ministério da Saúde. O enunciado traz um paciente que foi diagnosticado com hipotireoidismo congênito. O teste do pezinho realiza a dosagem de TSH na amostra de sangue seco. Em alguns serviços particulares, é feita a dosagem também do T4 livre. Caso o resultado do TSH esteja entre 10 e 20 mUI/L, o RN deve ser convocado para repetir a dosagem do TSH pela punção do calcanhar e avaliação da amostra em sangue seco. Apenas se essa 2ª dosagem se mantiver alterada ou se o 1º resultado do TSH for superior a 20 mUI/L está indicada a dosagem venosa de TSH e T4 livre até 2 a 6 semanas de vida. O hipotireoidismo congênito é o defeito endócrino metabólico congênito mais frequente, com prevalência de 1:1.500 a 1:4.000 nascidos vivos, acometendo duas vezes mais meninas. É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireoide. Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o hipotireoidismo congênito geralmente é primário, ou seja, decorrente de uma falha na glândula tireoide. Em 85% dos casos o problema está na formação da glândula (disgenesia tireoidiana – tireoide ausente ou ectópica são casos geralmente esporádicos), e em 15% temos um problema bioquímico na síntese dos hormônios tireoidianos (disormoniogênese tireoidiana decorrente de mutações recessivas). A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito são assintomáticas ao nascer, em decorrência da passagem transplacentária de T4. Caso a criança não seja diagnosticada pelo teste do pezinho, ela pode evoluir com sinais clínicos como: hipotonia muscular, icterícia prolongada, sonolência excessiva, constipação. Bradicardia, anemia, mixedema, alargamento de fontanelas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até retardo mental. Se instituído precocemente, o tratamento com levotiroxina é eficaz e pode evitar as sequelas.
Alternativa A: CORRETA. A biodisponibilidade da levotiroxina é reduzida por alimentos (soja e fibras), por medicamentos (ferro e cálcio), por síndromes de má absorção ou pelo uso concomitante de medicamentos que aumentam sua degradação, como os anticonvulsivantes.
Alternativa B: INCORRETA. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso central até os 2 anos de vida, de forma que a sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, com retardo mental já a partir da 2ª semana de vida. Como essa paciente começou com o tratamento apenas com 27 dias de vida não podemos dizer que ele foi iniciado dentro do prazo ideal para evitar danos ao neurodesenvolvimento.
Alternativa C: INCORRETA. O tratamento é feito com a levotiroxina comprimido, que deve ser macerado e misturado no leite ou na água. Não existe a apresentação líquida dessa medicação no Brasil.
Alternativa D: INCORRETA. Na infância não há obrigatoriedade do tempo de jejum para uso da levotiroxina, até porque o comprimido terá que ser macerado e misturado no leite para o recém-nascido.
Resposta: Alternativa A.