Dica do autor: Quando a paciente com amenorreia primária apresenta falta de desenvolvimento das características sexuais secundárias e tem cariótipo 46,XX, o raciocínio puxa para um quadro de insuficiência gonadal primária: as gônadas não produzem estrogênio nem gametas, levando a hiperfunção gonadotrófica (FSH e LH altos) e ausência de puberdade. O detalhe chave é saber se as estruturas müllerianas (útero e vagina) existem — se sim, descartam-se causas que produzem subproduto antimülleriano (ex.: testículo funcional). Por outro lado, em síndromes com ovários funcionantes (agência mülleriana isolada), as mamas e o desenvolvimento puberal costumam estar preservados. O pulo do gato é correlacionar cariótipo, presença/ausência de útero e ovários ao exame de imagem, e o exame físico das mamas e pelos pubianos: isso permite bater o olho e saber se é uma disgenesia gonadal, síndrome de insensibilidade a andrógenos, síndrome de Rokitansky ou outro quadro. No manejo inicial, confirmar com dosagem de FSH/LH, estradiol e realizar acompanhamento para reposição hormonal (quando indicado) visando desenvolvimento puberal, saúde óssea e qualidade de vida; a necessidade de gonadectomia depende da presença de cromossomos Y e do risco tumoral.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Down não é causa típica de amenorreia primária por falta de desenvolvimento puberal isolada. Trissomia do 21 caracteriza-se por atraso cognitivo, fenótipo facial característico e comorbidades (cardíacas, endocrinológicas), mas não há conexão específica com ausência de ovários e ausência de desenvolvimento mamário em paciente 46,XX como padrão diagnóstico aqui.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Turner (clássica 45,X) costuma cursar com baixa estatura marcada, pterígio nucal, tórax em escudo e alterações fenotípicas adicionais; o cariótipo é tipicamente anormal (monossomia X ou mosaicos). Embora Turner leve à gônadas disgenéticas, o achado citogenético é o que diferencia — um cariótipo 46,XX afasta Turner clássico como diagnóstico primário.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome de Morris é a síndrome da insensibilidade completa aos andrógenos (46,XY). Nessa condição há testículos produtores de testosterona e de hormônio antimülleriano na vida fetal, o que determina ausência de útero e trompas; porém a conversão periférica de andrógenos em estrógenos promove desenvolvimento de mamas (característica marcante). Assim, paciente com útero presente e sem desenvolvimento mamário não se enquadra em AIS.

Alternativa D: CORRETA. Disgenesia gonadal pura em indivíduo 46,XX significa que as gônadas são displásicas (ovários em fita ou ausentes funcionalmente), não produzem estrogênio nem gametas, provocando puberdade química insuficiente (hipergonadismo hipergonadotrófico). Como não há tecido testicular nem produção de hormônio antimülleriano, as estruturas müllerianas (útero, vagina) estão presentes. Esse cenário explica amenorreia primária com ausência de desenvolvimento mamário e imagem sem ovários funcionantes — o diagnóstico combina cariótipo 46,XX + clínica e exames hormonais (FSH/LH elevados, estradiol baixo).

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Rokitansky (agênese mülleriana) cursa com ausência do corpo uterino e porção superior da vagina, mas com ovários normofuncionantes; por isso as pacientes têm desenvolvimento puberal normal (mamas presentes) e ciclo ausente por falta de útero. A presença de útero e ausência de ovários afasta Rokitansky.

Resposta: Alternativa D