Dica do autor: Em uma adolescente com baixa estatura importante associada a ausência ou atraso do desenvolvimento puberal, é obrigatório investigar causas de hipogonadismo e alterações cromossômicas, mesmo quando os sinais físicos não são exuberantes. Entre essas condições, a síndrome de Turner ocupa posição de destaque, pois pode se apresentar apenas com baixa estatura e falência ovariana, sobretudo em formas mosaico.

A síndrome de Turner decorre da ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, classicamente com cariótipo 45,X, embora existam variantes mosaico, como 45,X/46,XX. O comprometimento gonadal leva à disgenesia ovariana, com produção insuficiente de estrogênio e consequente atraso ou ausência da puberdade.

Os achados que podem estar presentes incluem:

• Baixa estatura, frequentemente o sinal mais constante;
• Ausência de desenvolvimento mamário ou puberdade incompleta;
• Amenorreia primária;
• Fácies característica, pescoço alado, implantação baixa dos cabelos ou tórax amplo, que podem ser discretos ou ausentes;
• Cardiopatias congênitas, especialmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide;
• Anomalias renais;
• Tireoidite autoimune e outras doenças autoimunes associadas.

Na classificação de Tanner, M1 P1 aos 14 anos indica ausência de caracteres sexuais secundários, configurando atraso puberal. Quando esse achado se associa a estatura abaixo do percentil 3 e características fenotípicas sugestivas, a investigação deve incluir cariótipo, além da avaliação hormonal e de comorbidades associadas.

Assim, em menina com baixa estatura e atraso puberal, a condição que deve sempre ser descartada é a síndrome de Turner.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Turner deve ser investigada em toda menina com baixa estatura inexplicada, especialmente quando associada a atraso puberal ou amenorreia primária. O cariótipo é fundamental, pois formas mosaico podem apresentar sinais fenotípicos pouco evidentes.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome dos ovários policísticos costuma manifestar-se após o início da puberdade, com irregularidade menstrual, hiperandrogenismo clínico ou laboratorial e, por vezes, obesidade. Não explica ausência completa de desenvolvimento puberal em adolescente com baixa estatura.

Alternativa C: INCORRETA. O atraso constitucional do crescimento e da puberdade é uma possibilidade em adolescentes com maturação tardia, geralmente com história familiar semelhante e velocidade de crescimento relativamente preservada. Entretanto, diante de menina com estatura abaixo do percentil 3, ausência puberal aos 14 anos e fácies atípica, a síndrome de Turner precisa ser excluída prioritariamente.

Alternativa D: INCORRETA. Hipotireoidismo pode causar desaceleração do crescimento e atraso puberal, devendo fazer parte da investigação. Contudo, a associação de baixa estatura importante, atraso do desenvolvimento sexual e aspecto fenotípico sugestivo torna obrigatória a exclusão de síndrome de Turner.

Alternativa E: INCORRETA. Pan-hipopituitarismo pode provocar baixa estatura e hipogonadismo hipogonadotrófico, geralmente acompanhado de outros sinais de deficiência hormonal, como hipoglicemia, alterações de crescimento mais marcantes ou manifestações de hipotireoidismo central e insuficiência adrenal. Não é a condição clássica que deve sempre ser descartada neste perfil clínico.

Resposta: Alternativa A