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USP - RP - HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RP DA USP - 2022

Menina, 2 anos, apresenta quadro de diarreia, sem muco ou sangue, 3 vezes ao dia, aumento de volume abdominal e déficit pondero-estatural há cerca de 1 ano. Concomitantemente apresenta edema de membros inferiores, mais acentuado a direita, que segundo a mãe surgiu desde o nascimento. Mantém bom apetite, família de classe média. Nega outras comorbidades. Pais hígidos, sem história de consaguinidade. Exames laboratoriais: Albumina= 2,5 g/dl (valor de referência 3,0 a 4,8 g/dl) Hemograma: Hb 10,0 g/dl ; GB 7000 (linfócitos menor que 2 x 109/L = linfopenia); plaquetas normais Gama-globulina=0,3 g/dL (valor de referência 0,6 a 1,79) Urina rotina normal Ureia e cretinina normal Alfa-1-Antitripsina fecal = 0,9 mg/g fezes (valor de referência menor que 0,30) Esteatócrito=5% (VR menor que 2) Qual a principal hipótese diagnóstica para esta criança?

A

Deficiência congênita de IgA

B

Linfangiectasia intestinal

C

Deficiência de alfa-1-antitripsina

D

Fibrose cística

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