Dica do autor: Quando o eixo gonadal está “no vácuo” — ou seja, LH e FSH altos — estamos diante de uma insuficiência gonadal primária (hipergonadotrófica). Nessa faixa etária, o diagnóstico diferencial prioritário inclui disgenesia gonadal (como a Síndrome de Turner ou formas 46,XY de disgenesia gonadal), falência ovariana prematura e outras causas de disfunção ovariana. O pulo do gato é lembrar que, antes de começar reposição hormonal, é fundamental identificar a etiologia: presença de material cromossômico com cromatina Y muda manejo (risco de gonadoblastoma e indicação de gonadectomia) e a síndrome de Turner tem implicações para investigação cardiológica, renal e acompanhamento de crescimento. Assim, solicitar cariótipo (e, comumente, imagem pélvica e avaliação de AMH) é passo central para confirmar disgenesia gonadal e orientar conduta terapêutica segura e completa.

Alternativa A: INCORRETA. Observar e reavaliar em 4–6 meses seria aceitável para uma pubarca isolada ou dúvida laboratorial, mas não quando há quadro de amenorreia primária com ausência de telarca, baixa estatura e LH/FSH francamente elevados — isso indica falência ovariana primária e exige investigação imediata para etiologia. A espera postergaria diagnóstico importante (ex.: cariótipo com material Y) e atrasaria intervenções necessárias.

Alternativa B: INCORRETA. Avaliar função hipofisária é raciocínio razoável em hipogonadismo hipogonadotrófico (LH/FSH baixos), mas aqui os gonadotrofinas estão elevadas, indicando problema primário ovariano. Investigar hipófise não é prioridade neste cenário. Claro, se houver dúvida diagnóstica ou sinais de lesão hipofisária associada, avaliações adicionais são feitas, mas não é a conduta inicial correta.

Alternativa C: CORRETA. Solicitar cariótipo é o passo-chave. O padrão é confirmar disfunção gonadal primária com estudo cromossômico para identificar síndromes como Turner (monossomia X ou mosaicos) ou formas 46,XY de disgenesia gonadal. O resultado altera manejo: presença de material Y exige remoção das gônadas para prevenir neoplasia (gonadoblastoma); diagnóstico de Turner implica busca ativa por cardiopatias congênitas, anomalias renais, acompanhamento de crescimento, avaliação tireoidiana e planejamento de reposição estrogênica e seguimento osteomineral. Portanto, não se começa terapia sem antes esclarecer o cariótipo.

Alternativa D: INCORRETA. Iniciar reposição de estrógeno é uma medida necessária em falência ovariana para promover desenvolvimento puberal, saúde óssea e bem-estar, mas não pode ser a primeira ação sem excluir a presença de cromatina Y ou outro achado que mude o risco/ordem das intervenções. Começar hormônio sem cariótipo pode atrasar indicação de gonadectomia quando há risco de tumor gonadal. Logo, a reposição será oferecida após investigação etiológica e planejamento multidisciplinar.

Resposta: Alternativa C