Nível de dificuldade: Difícíl

Dica do Professor:
As atrofias musculares espinhais (AME) são um grupo diverso de desordens genéticas que afetam o neurônio motor inferior. As diferentes formas de AME estão associadas a numerosas mutações genéticas e significativa variabilidade fenotípica.

A AME 5q é a forma mais comum nesse grupo de doenças neuromusculares, sendo causada por alterações no locus do gene de sobrevivência do neurônio motor, constituído por dois genes parálogos: o gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo, e o gene de sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2), localizado na região centromérica.

A falta da proteína SMN resulta em degeneração e perda progressiva da função dos neurônios motores inferiores, deixando os neurônios sensoriais intactos. Essa degeneração resulta em fraqueza, hiporreflexia e atrofia simétrica progressiva com predomínio dos músculos voluntários proximais de membros inferiores, superiores, e, durante a progressão da doença, pode afetar os músculos axiais, da respiração e bulbares que, por sua vez, pode gerar falha respiratória e morte.

Alternativa Correta: Letra C