Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o conjunto clássico: obstrução intestinal neonatal (provavelmente íleo meconial), quadro respiratório desde as primeiras semanas de vida e ganho de peso inadequado. Tudo isso casa muito bem com a fibrose cística, uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica uma proteína de transporte de cloro (CFTR). A disfunção do CFTR leva a secreções viscosas em pulmões, pâncreas e trato gastrintestinal. No recém-nascido, o íleo meconial é uma apresentação fortemente sugestiva — o mecônio espesso obstrui íleo distal, podendo exigir cirurgia no período neonatal. Nos pulmões, a produção de muco espesso favorece infecções precoces, tosse crônica, chiado e dificuldade para ganhar peso por insuficiência pancreática exócrina. O diagnóstico é confirmado por teste do suor (hipercloreto) e/ou estudo genético; o tratamento é multifatorial: higiene brônquica, antibióticos para exacerbações, reposição enzimática pancreática, suporte nutricional e, quando possível, moduladores do CFTR conforme o genótipo. Fique ligado: quando você bate o olho e vê íleo meconial em termo, fibrose cística deve subir no topo da lista.

Alternativa A: CORRETA. Fibrose cística é a explicação que junta todas as peças do caso. Íleo meconial nas primeiras 48–72 horas de vida em recém-nascido a termo é um sinal altamente sugestivo; a tosse diária desde 10 dias de vida, associada a dispneia leve (tiragem) e ganho de peso insatisfatório por provável insuficiência pancreática, compõem o quadro típico. A fisiopatologia (defeito do CFTR) explica tanto a obstrução intestinal neonatal quanto as manifestações respiratórias e nutricionais. Confirmação com teste do suor e/ou genética e manejo específico são necessários.

Alternativa B: INCORRETA. A discinesia ciliar primária pode manifestar-se com rinorreia crônica, otites e tosse desde o nascimento, além de episódios de insuficiência respiratória neonatal em alguns casos; há também associação com situs inversus em ~50% (síndrome de Kartagener). Entretanto, não costuma provocar íleo meconial típico nem insuficiência pancreática com má absorção e perda de ganho de peso como vemos na fibrose cística. Portanto, embora cause quadro respiratório precoce, não explica bem o histórico cirúrgico neonatal por obstrução intestinal.

Alternativa C: INCORRETA. Deficiência de alfa-1-antitripsina pode levar à doença hepática neonatal (colestase) e, a longo prazo, enfisema panacinar em adultos jovens; não é característica a presença de íleo meconial nem um quadro respiratório crônico que comece já nos primeiros dias de vida com secreções espessas. A apresentação típica e a associação com insuficiência pancreática também não encaixam aqui.

Alternativa D: INCORRETA. Bronquiolite viral aguda é uma infecção respiratória aguda — costuma ter início súbito, cursa por dias/semana e é autolimitada. Não explica tosse diária desde 10 dias de vida persistindo por semanas a meses, nem o quadro de obstrução intestinal neonatal e má evolução ponderal crônica. Além disso, bronquiolite não costuma requerer cirurgia neonatal por íleo meconial.

Alternativa E: INCORRETA. Enfisema lobar congênito é uma malformação pulmonar congênita que provoca hiperinsuflação de um lobo e pode causar desconforto respiratório neonatal; entretanto, trata-se de um achado localizado com sintomas respiratórios relacionados à compressão e hiperinflação, não de tosse crônica difusa desde os primeiros dias nem de obstrução intestinal neonatal. Não há relação com íleo meconial ou insuficiência pancreática.

Resposta: Alternativa A