Dica do autor: A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR que resulta em secreção mucoidais espessas em múltiplos órgãos. No pulmão, o acúmulo de muco e a disfunção mucociliar predispondo a infecções crônicas e bronquiectasias provoca tosse crônica, sibilância desde muito cedo e exacerbações respiratórias graves. No trato digestório, a obstrução intestinal neonatal (iléu meconial) é sinal clássico e pode levar a cirurgia nos primeiros dias de vida — importante pista familiar. Além disso, perdas excessivas de sódio e cloro pelo suor podem causar episódios de desidratação com hiponatremia em lactentes, sobretudo em clima quente ou durante doença febril. O diagnóstico é feito por teste do suor (cloreto do suor aumentado) e/ou identificação molecular das mutações no CFTR; a conduta envolve manejo das exacerbações respiratórias, higiene das vias aéreas, reposição enzimática pancreática quando há insuficiência, suplementação de sal e acompanhamento multidisciplinar. O pulo do gato na anamnese é conectar doença pulmonar respiratória precoce + episódios de desidratação/hiponatremia + história familiar de obstrução intestinal neonatal/óbito pós-cirúrgico — tudo isso aponta fortemente para FC.

Alternativa A: CORRETA. Fibrose cística explica de forma integrada os achados: início dos sintomas respiratórios muito precoce, sibilância e infecções pulmonares recorrentes; história familiar sugestiva de ileu meconial (criança que morreu após cirurgia abdominal nos primeiros dias de vida); episódios de desidratação com hiponatremia por perda de sal no suor. A apresentação pode incluir internamento por bronquiolite grave na infância. O diagnóstico é confirmado por teste do suor e/ou genética e o tratamento é multimodal. Portanto, esta é a melhor hipótese.

Alternativa B: INCORRETA. Asma persistente grave causa sibilância e dificuldade respiratória, mas raramente começa no primeiro mês de vida com quadro crônico desde o neonatal, e não explica perdas de sal com hiponatremia nem história familiar de obstrução intestinal neonatal. Além disso, asma não costuma causar necessidade de ventilação invasiva tão precocemente nem levar ao quadro sistêmico descrito. Por isso, não é a hipótese mais provável.

Alternativa C: INCORRETA. Bronquiolopatia pós-viral pode deixar sibilância recorrente e hiperresponsividade das vias aéreas após infecção severa, mas não justifica episódios repetidos de desidratação com hiponatremia nem a história familiar de cirurgia abdominal neonatal. Além disso, bronquiolopatia pós-viral tende a aparecer depois de um episódio agudo significativo, não desde o primeiro mês de vida com sinais contínuos e associadas com manifestações extra‑pulmonares típicas de FC.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome dos cílios imóveis (discinesia ciliar primária) pode causar infeções respiratórias precoces, bronquiectasias e história de insuficiência respiratória neonatal em alguns casos; dá também otites e sinusites recorrentes, e, quando associada à situs inversus, forma a síndrome de Kartagener. No entanto, não leva à perda de sal pelo suor nem a episódios de hiponatremia/desidratação, nem costuma explicar ileu meconial familiar. Logo, apesar de algumas coincidências clínicas, não é a melhor explicação para o conjunto de sinais do caso.

Alternativa E: INCORRETA. Doença do refluxo gastroesofágico pode provocar tosse crônica e crises de broncoaspiração com sibilância, mas não explica a hiponatremia por perda de sal, nem o antecedente familiar de ileu meconial/óbito neonatal. Refluxo também costuma ter sinais digestivos mais evidentes e pior resposta clínica quando isolado como causa de broncoespasmo persistente.

Resposta: Alternativa A