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PUC - RS - HOSPITAL SÃO LUCAS DA PUC - RS - 2020

Lactente, 6 meses de vida, chega no pronto-socorro com choro intenso, extremamente agitado, com edema simétrico nas mãos. Pais bastante aflitos, pois não sabem o que está acontecendo. Trazem exames coletados no período pós-natal imediato, quando necessitou de internação para fototerapia por hiperbilirrubinemia prolongada, e os testes de triagem neonatal: hemoglobina 16 g/dL; leucócitos 16500 cel/mm³ com distribuição normal; Coombs direto negativo; bilirrubina total 16 mg/dL; bilirrubina direta imediata 0,6 mg/dL; aminotransferases normais; Na 139 mEq/dL; K 4,0 mEq/dL; e teste do pezinho com o seguintes resultados: Com base nessas informações, o diagnóstico mais provável é de _______________, e o exame que deve ser realizado para definição diagnóstica é _______________.

Pucr S202020 R1 Original 1645745039.png

A

esferocitose – curva de fragilidade osmótica

B

angioedema mediado por mastócitos – imunoensaio IgE específico

C

anemia falciforme – eletroforese da hemoglobina

D

talassemia Beta Maior – eletroforese da hemoglobina

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