Dica do autor: A translucência nucal (TN) aumentada chama a atenção porque é um marcador ecográfico precoce de risco: quando está acima do percentil esperado para a idade gestacional (na prática clínica usamos frequentemente o corte ~3,0–3,5 mm ou >95º percentil) a chance de anomalia cromossômica, cardiopatia congênita e síndromes genéticas aumenta. O pulo do gato no atendimento é entender que TN isolada não é diagnóstico, mas altera o rastreio e o seguimento. O passo a passo inclui: 1) oferecer aconselhamento genético claro e opções de investigação — teste invasivo para cariótipo/CMA é indicativo quando a TN está claramente aumentada, pois só o teste invasivo fornece diagnóstico; 2) lembrar que exames de rastreio (como DNA fetal livre materno) são ferramentas úteis, mas continuam sendo triagem, não substituem o diagnóstico invasivo quando o risco é alto; 3) programar vigilância anatômica com US morfológico no segundo trimestre (janela ideal), além de ecocardiografia fetal por equipe experiente, já que cardiopatias associadas podem estar presentes mesmo quando o ecocardiograma precoce aparenta normalidade; 4) considerar as dosagens maternas da primeira-triagem (PAPP-A e free β‑hCG) como peça do quebra-cabeça inicial — valores alterados ajudam no cálculo de risco e no aconselhamento. Ou seja: não é “tudo normal” só porque o osso nasal e o ducto venoso estão presentes/aparentemente normais — a TN de 4,2 mm impõe investigação e seguimento especializado.

Alternativa A: CORRETA. A ecocardiografia fetal está indicada quando há TN aumentada, pela associação com cardiopatias congênitas. O timing ideal costuma ser no segundo trimestre, quando a anatomia cardíaca é melhor avaliada; em prática, exames entre 20–28 semanas são utilizados dependendo da disponibilidade e do fluxo de acompanhamento. Se não foi possível realizar mais cedo, uma avaliação entre 26–28 semanas ainda é válida, e muitos serviços fazem até duas avaliações (uma no período morfológico e outra tardia, se necessário).

Alternativa B: CORRETA. Com TN de 4,2 mm o risco de aneuploidia e de alterações genéticas aumenta; por isso é indicado oferecer teste invasivo (CVS se no 1º trimestre ou amniocentese se no 2º) para obtenção de cariótipo e, preferencialmente, microarray cromossômico, que detecta alterações submicroscópicas que o cariótipo convencional pode não identificar. Explicar a diferença entre rastreio e diagnóstico é fundamental no aconselhamento.

Alternativa C: CORRETA. O exame morfológico detalhado do segundo trimestre é obrigatório no seguimento de TN aumentada: a janela preferencial é entre 20 e 24 semanas, quando a avaliação anatômica fetal é mais fidedigna. Esse US busca malformações associadas (incluindo sinais de síndromes e malformações cardíacas indiretas), orientando condutas futuras.

Alternativa D: INCORRETA. Errado afirmar "acompanhamento normal" apenas porque o osso nasal está presente. Uma TN de 4,2 mm está acima do esperado e não pode ser desconsiderada — exige investigação (esclarecimento genético) e seguimento específico (teste invasivo oferecido, US morfológico e ecocardiografia dirigida). Não é conduta aceitável tratar como gestação de baixo risco apenas por ter osso nasal e ducto venoso aparentemente normais.

Alternativa E: CORRETA. As dosagens maternas do primeiro trimestre (free β‑hCG e PAPP‑A) fazem parte do rastreio combinado e ajudam a estratificar o risco inicial; valores alterados associados à TN aumentada reforçam a indicação de investigação adicional. Mesmo que essas dosagens já tenham sido feitas no rastreio inicial, sua interpretação integra o aconselhamento e a decisão sobre testes complementares.

Resposta: Alternativa D