Dica do autor: A trissomia 18 (síndrome de Edwards) é uma anomalia cromossômica numérica, caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 18. É a segunda trissomia autossômica mais comum compatível com a vida, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia 21).

Trata-se de uma condição grave, com alta taxa de mortalidade neonatal e múltiplas malformações congênitas, afetando principalmente o sistema nervoso central, cardiovascular, musculoesquelético e gastrointestinal. Os achados clássicos incluem:

• Baixo peso ao nascer;

• Microcefalia;

• Orelhas de implantação baixa;

• Occipital proeminente;

• Esterno curto;

• Malformações cardíacas (comunicação interventricular é a mais comum);

• Mãos cerradas com sobreposição dos dedos;

• Pé em formato de “bailarina” (rocker-bottom feet).
  
  

A sobrevida é extremamente limitada, especialmente em pacientes que não recebem cuidados intensivos neonatais. A média de vida gira em torno de poucas semanas, e menos de 10 a 20% sobrevivem além do primeiro ano de vida.

O diagnóstico pode ser suspeitado no pré-natal, via ultrassonografia, mas é confirmado com estudo cariotipo fetal ou teste genético molecular. O aconselhamento genético é essencial, e o manejo deve ser centrado nos cuidados paliativos ou decisões individualizadas conforme o contexto clínico e familiar.

Alternativa A: CORRETA. A trissomia 18 é, de fato, a segunda trissomia autossômica mais comum, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia 21). A trissomia 13 (síndrome de Patau) é ainda mais rara e com prognóstico ainda mais reservado. Portanto, essa alternativa está adequada.

Alternativa B: INCORRETA. Embora a sobrevida média em pacientes não tratados intensivamente seja de poucas semanas, e muitos não ultrapassem o primeiro mês, os dados citados nesta alternativa são imprecisos e superestimados. Estudos apontam que menos de 10% vivem além de 1 ano, mesmo com suporte, e a sobrevida média sem tratamento é inferior a 10 dias, e não 40.

Alternativa C: INCORRETA. A maioria dos recém-nascidos com trissomia 18 tem restrição de crescimento intrauterino, e por isso não apresentam peso adequado para a idade gestacional, sendo um dos critérios de suspeita perinatal.

Alternativa D: INCORRETA. A aplasia cutânea em couro cabeludo é um achado clássico da síndrome de Patau (trissomia 13), e não da síndrome de Edwards (trissomia 18). Portanto, essa alternativa incorre em confusão entre síndromes genéticas.
Resposta: Alternativa A