Dica do autor: A síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante causada por defeitos no sistema de reparo de incompatibilidades do DNA (genes MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), levando a instabilidade de microssatélites e maior risco de tumores em diversas localidades. O “pulo do gato” é saber que, na prática, quem levanta suspeita é o padrão de tumores na família: câncer colorretal precoce e/ou múltiplos, frequentemente associado a neoplasias extracolônicas — principalmente endométrio e ovário — ocorrendo de forma sincrônica ou metacrônica. Bater o olho em um histórico com endométrio/ovário e tumores familiares deve fazer pensar em um tumor colorretal como a lesão-sinal na paciente atual, já que o cólon é a principal localização ligada ao defeito genético. Existem critérios clínicos que orientam quando testar (idade precoce, múltiplos casos na família, tumores extracolônicos típicos), e a investigação molecular (MSI e imunohistoquímica para proteínas MMR) confirma a hipótese e guia o rastreamento intensificado para a paciente e seus familiares de risco.

Alternativa A: CORRETA. Tumor de cólon é a manifestação mais característica e frequente da síndrome de Lynch; é a “cara” da doença. Na presença de história pregressa/familiar com câncer de endométrio, ovário (ou outros tumores do espectro), o aparecimento de um câncer colorretal na paciente atual é o sinal clássico que sugere Lynch II. Por isso, diante desse quadro, investigam-se MSI e perda de expressão das proteínas MMR, além de encaminhar para aconselhamento genético e instituir vigilância intensiva (colonoscopias precoces e periódicas) tanto nela quanto em familiares de primeiro grau.

Alternativa B: INCORRETA. Tumor ósseo primário (como osteossarcoma) não faz parte do espectro típico da síndrome de Lynch. Lesões ósseas metastáticas podem decorrer de tumores do cólon, mama etc., mas a presença de tumor ósseo isolado na história não é indicativa de Lynch. Portanto, confiar nesse achado para suspeitar da síndrome levaria a muitos falsos positivos.

Alternativa C: INCORRETA. Tumor de pulmão não é caracteristicamente associado à síndrome de Lynch. Embora qualquer paciente possa desenvolver câncer de pulmão por fatores ambientais ou genéticos independentes, o pulmão não integra o conjunto de tumores que compõem o espectro clássico da doença — assim, sua presença isolada não direciona para diagnóstico de Lynch.

Alternativa D: INCORRETA. Carcinoma basocelular também não é parte do núcleo de tumores da síndrome de Lynch. Existe uma variante chamada Muir‑Torre que associa defeitos MMR a tumores sebáceos e neoplasias cutâneas específicas, mas isso não corresponde a carcinoma basocelular comum. Portanto, BCC isolado não é critério para suspeitar Lynch II.

Resposta: Alternativa A