Dica do autor: A síndrome de Alport é um exemplo clássico de nefropatia hereditária causada por defeitos nas cadeias alfa do colágeno tipo IV, componente essencial da membrana basal glomerular. O pulo do gato é lembrar que esse defeito estrutural explica a tríade clínica: hematúria glomerular persistente ou recorrente (geralmente desde a infância), perda auditiva neurossensorial progressiva — predominando nas altas frequências — e alterações oculares, sendo a mais típica o lenticono anterior. A forma mais comum é ligada ao X (mutações no COL4A5), mas existem formas autossômicas recessiva e dominante (COL4A3/COL4A4). No diagnóstico, a microscopia eletrônica mostra espessamento irregular e “fracionamento” da membrana basal (aspecto em "cesta" ou splitting), enquanto imunofluorescência costuma ser negativa ou não específica. Clinicamente, homens com a forma ligada ao X progride mais rápido para doença renal crônica; mulheres geralmente têm curso mais brando, mas podem desenvolver insuficiência renal. O manejo é basicamente de suporte e direcionado à diminuição da proteinúria e da progressão — inibidores da enzima conversora ou bloqueadores do receptor da angiotensina usados precocemente reduzem o risco de evolução para insuficiência renal terminal. Transplante renal é eficiente, mas há risco raríssimo de nefrite anti-GBM pós-transplante. Fique ligado: quando o candidato descreve hematuria familiar associada à surdez e olho anormal, bater o olho e saberá que é Alport.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Bartter é uma tubulopatia reabsorptiva do ramo ascendente da alça de Henle, caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, hiponatremia relativa e hipocalcemia às vezes, com perda de sal e poliúria. Clinicamente lembra uso crônico de diurético e manifesta-se com atraso no crescimento e desidratação em crianças, sem apresentar surdez neurossensorial ou lesões oculares específicas; além disso, não é uma glomerulonefrite nem uma doença hereditária que cursa com alterações da membrana basal glomerular como na Alport.

Alternativa B: INCORRETA. Doença de Berger (nefropatia por IgA) é a causa mais comum de hematúria glomerular em adultos jovens e pode ocorrer após infecções das vias aéreas superiores, com depósitos mesangiais de IgA. Apesar de provocar hematuria e, em alguns casos, progressão para insuficiência renal, não costuma vir acompanhada de surdez neurossensorial nem de alterações oculares características, nem tem padrão hereditário típico que explique a tríade mencionada.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Alport é justamente a entidade descrita — nefropatia hereditária por mutações no colágeno tipo IV, que cursa com glomerulonefrite (hematúria), surdez neurossensorial progressiva e lesões oculares como o lenticono anterior e alterações retinianas. A associação dessas três manifestações é praticamente patognomônica quando há história familiar compatível.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Goodpasture (doença anti-MBG) é caracterizada por anticorpos anti-membrana basal glomerular causando glomerulonefrite rapidamente progressiva e hemorragia pulmonar. É uma doença autoimune adquirida, não hereditária, e não se associa tipicamente a surdez neurossensorial ou lesões oculares congênitas.

Alternativa E: INCORRETA. Púrpura de Henoch-Schönlein é uma vasculite por depósito de IgA que causa púrpura palpável, artralgias, dor abdominal e envolvimento renal com padrão de nefropatia por IgA. Embora envolva os rins, também não explica surdez neurossensorial nem lesões oculares da maneira descrita, e costuma apresentar quadro sistêmico cutâneo e gastrointestinal óbvio.

Resposta: Alternativa C