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FAMERP - FACULDADE DE MEDICINA DE SÃO JOSÉ DO RIO PRETO - 2021
Criança com 13 meses de idade apresenta percentil 25 para peso, percentil 10 para o comprimento e percentil abaixo de 5 para o perímetro cefálico. Nasceu a termo. Ao nascimento, a inspeção revelou pequeno tamanho do crânio. Foi feito tomografia, que mostrou calcificações periventriculares. Foi submetida à cirurgia de catarata logo após o nascimento. Atualmente recebe fenobarbital para o controle das convulsões. O diagnóstico mais provável, para este caso, é:
Síndrome de Down.
Hipotiroidismo congênito.
Infecção congênita por citomegalovírus (CMV).
Doença de depósito de glicogênio tipo II (glicogenose).