Dica do autor: As porfirias são doenças do metabolismo do grupo heme, causadas por deficiência de enzimas da via biossintética das porfirinas. O primeiro ponto é dividir porfirias em agudas (predominantemente hepáticas, com episódios neuroviscerais) e cutâneas (podem ser hepáticas ou eritropoiéticas, com predomínio de manifestações na pele). Nas porfirias agudas o acúmulo de precursores neurotóxicos — ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) — explica as crises: dor abdominal intensa sem sinais de peritonite, alterações autonômicas (taquicardia, pressão), neuropatia motora que pode evoluir para insuficiência respiratória e alterações psiquiátricas. O “pulo do gato” no manejo é suspeitar clinicamente e coletar urina para PBG/ALA durante a crise antes de tratar; o tratamento específico é hemina endovenosa e medidas de suporte (correção de hiponatremia, analgesia, suspensão de fármacos precipitantes). Já a porfiria cutânea tardia costuma apresentar fragilidade cutânea, bolhas e erosões em áreas expostas ao sol (dorso das mãos), hiperpigmentação e hipertricose, associada a sobrecarga de ferro, álcool, estrogênio e hepatites. Fique ligado: muitos fatores ambientais (fármacos indutores do citocromo P450, jejum, hormônios esteroides) precipitam crises nas porfirias hepáticas agudas — não é raro o primeiro episódio na vida adulta.

Alternativa A: INCORRETA. As porfirias hepáticas agudas (como porfiria aguda intermitente, variegata, coproporfiria) tipicamente manifestam-se na vida adulta, muitas vezes após a puberdade, e não “raramente” no adulto nem com início preferencial antes da puberdade. Pelo contrário: crises agudas costumam aparecer entre a segunda e a quinta década de vida, especialmente quando há exposição a fatores precipitantes (medicamentos, jejum, hormônios).

Alternativa B: INCORRETA. Na porfiria cutânea tardia (PCT) as lesões são exatamente vesiculosas e bolhosas que aparecem em áreas fotoexpostas, principalmente o dorso das mãos; ou seja, são fotossensíveis. Além disso há fragilidade cutânea, erosões, cicatrizes, hiperpigmentação e hipertricose. Portanto a parte que afirma “não fotossensíveis” está equivocada.

Alternativa C: INCORRETA. A ausência de dor abdominal não exclui definitivamente porfiria: há porfirias de predomínio cutâneo sem dor abdominal (como PCT e algumas porfirias eritropoiéticas) e, em casos atípicos, apresentações podem variar. Agora, se há forte suspeita de porfiria aguda, a dor abdominal intensa é um sinal cardinal — mas não é critério absoluto de exclusão quando faltante. Em suma: não dá para excluir só porque não tem dor abdominal.

Alternativa D: CORRETA. Essa alternativa descreve corretamente a porfiria aguda intermitente (PAI): as manifestações são predominantemente neurológicas e neuroviscerais — dor abdominal intensa e sem sinais focais de peritonite, neuropatia motora periférica (às vezes com fraqueza proximal que pode progredir), além de alterações psiquiátricas e autonômicas. A base bioquímica é o acúmulo de ALA e PBG decorrente da deficiência de porfobilinogênio desaminase, e o manejo inclui retirar fatores precipitantes, suporte e administrar hemina quando indicado.

Alternativa E: INCORRETA. Pelo contrário: as porfirias hepáticas agudas frequentemente são precipitados por hormônios esteroides (p.ex., estrogênios), por diversos fármacos indutores do citocromo P450 e por influências nutricionais como jejum/caloria insuficiente. Esses fatores aumentam a demanda por síntese de heme e induzem enzimas que agravam o acúmulo de precursores, desencadeando crises.

Resposta: Alternativa D